【摘 要】
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目的:评估微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术在染色体相互平衡易位和罗氏易位胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的应用效果。方法:卵裂期胚胎活检单个卵裂球,用于全基因组扩增后,利
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院生殖医学科生殖医学国家重点实验室,
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目的:评估微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术在染色体相互平衡易位和罗氏易位胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的应用效果。方法:卵裂期胚胎活检单个卵裂球,用于全基因组扩增后,利用aCGH技术进行染色体组拷贝数变异检测,选择染色体平衡的胚胎移植,随访跟踪临床结局。结果:90例临床PGD取卵周期中,相互平衡易位58例,罗氏易位32例,共活检卵裂期胚胎528枚,明确诊断518枚(98.1%),总体单胚胎移植临床持续妊娠率46.8%。其中,相互平衡易位新鲜周期移植持续妊娠率38.7%,冷冻周期持续妊娠率45.0%;罗氏易位冷冻周期持续妊娠率61.5%。结论:aCGH技术在染色体易位PGD中应用能够获得理想的临床妊娠结局。
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