【摘 要】
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患儿,男,6岁。因视力障碍,肥胖,多指(趾)畸形住院。出生时体重3.75kg。无遗传性疾病家族史。检查:体重30kg,身长107cm;肥胖体型,智力相当于3岁小儿。心肺正常。手指足趾均为
【机 构】
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蚌埠医学院附院儿科,蚌埠医学院附院儿科
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患儿,男,6岁。因视力障碍,肥胖,多指(趾)畸形住院。出生时体重3.75kg。无遗传性疾病家族史。检查:体重30kg,身长107cm;肥胖体型,智力相当于3岁小儿。心肺正常。手指足趾均为六个。阴茎短小,双侧睾丸虽已降至阴囊,但仅有黄豆大小。眼底检查视网膜色素变性。脑电图各导联为持续、弥漫、高幅(70μV)4～6c/sQ波,两侧对称,示中度异常脑电图。
Children, male, 6 years old. Due to visual impairment, obesity, multiple finger (toe) deformity hospitalization. Birth weight 3.75kg. No family history of hereditary diseases. Check: Weight 30kg, length 107cm; obese body size, intelligence equivalent to 3-year-old children. Cardiopulmonary normal. Finger toe is six. Short penis, bilateral testis has been reduced to the scrotum, but only the size of soybeans. Fundus examination retinitis pigmentosa. EEG leads for the sustained, diffuse, high amplitude (70μV) 4 ~ 6c / sQ wave, symmetrical on both sides, showed moderate abnormal EEG.
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