【摘 要】
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病史摘要患者，男性，31岁。慢性迁延性病程。患者主要症状为劳累或受凉后咯血8年伴活动耐力下降2年，对症治疗效果不佳。数次支气管镜检查示支气管黏膜明显充血。肺动脉CTA、胸部CT、全身重要脏器血管影像学检查及肌电图均未见异常。症状体征以咯血、活动耐力下降为主要表现。无特殊体格检查异常。诊断方法气管镜检查发现气管、支气管黏膜毛细血管扩张。活动前后动静脉血气分析示静息时动静脉血气正常，活动后动脉血严重乳酸酸中毒、静脉血氧分压显著升高。全外显子组测序发现ENG基因突变：ENG;NM_000118.2;c.660C
【机 构】
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解放军总医院呼吸与危重症医学部，北京 100853遵义市第五人民医院呼吸内科 遵义 563003解放军总医院呼吸与危重症医学部，北京 100853解放军总医院呼吸与危重症医学部，北京 100853解放
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病史摘要患者，男性，31岁。慢性迁延性病程。患者主要症状为劳累或受凉后咯血8年伴活动耐力下降2年，对症治疗效果不佳。数次支气管镜检查示支气管黏膜明显充血。肺动脉CTA、胸部CT、全身重要脏器血管影像学检查及肌电图均未见异常。
症状体征以咯血、活动耐力下降为主要表现。无特殊体格检查异常。
诊断方法气管镜检查发现气管、支气管黏膜毛细血管扩张。活动前后动静脉血气分析示静息时动静脉血气正常，活动后动脉血严重乳酸酸中毒、静脉血氧分压显著升高。全外显子组测序发现ENG基因突变：ENG;NM_000118.2;c.660C>A;p.Ile220=;EX5;Het:。综上考虑诊断遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia，HHT）伴活动后乳酸酸中毒。
治疗方法对症止血治疗。
临床转归目前一般情况良好，仍间断咯血，劳累及受凉后加重。
适合阅读人群呼吸科；耳鼻咽喉科；消化科
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病史摘要患者，女性，36岁，因"桥本氏甲状腺炎7年余，发现颈前肿物伴低热1月余"入院，既往无其他特殊病史。症状体征颈前甲状腺区可见肿物，触诊质硬，神清，精神可，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心率104次/min，律齐，腹软，无压痛及反跳痛，肠鸣音存在，双下肢不肿，神经系统检查阴性。诊断方法血甲状腺功能全项提示：甲功正常，抗甲状腺过氧化物酶抗体、抗甲状腺球蛋白抗体、促甲状腺素升高。超声检查提示：甲状腺弥漫性回声减低不均伴左颈极低回声肿大淋巴结。超声引导下粗针穿刺活检甲状腺腺体，病理检查诊断为原发性甲状
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