【摘 要】
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目的探讨山东汉族人群血小板抗原系统10(HPA-10w)的基因多态性，补充本地区血小板供者库数据。方法应用PCR特异性引物分析法(PCRsequencespecificprimer)和直接测序方法对山东地区汉族血小板捐献者样本进行HPA-10等位基因分型。结果在1401例山东汉族机采血小板捐献者中，发现一例罕见的HPA-10w(a b )杂合子携带者。HPA-10bw等位基因频率在山东汉族人群中约为0.035%。结论山东汉族人群中HPA-10bw低频抗原的检出，对诊断和预防新生儿同种免疫血小板减少症(ne
【机 构】
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山东省血液中心，济南 250014山东省血液中心，济南 250014山东省血液中心，济南 250014山东省血液中心，济南 250014山东省血液中心，济南 250014山东省血液中心，济南 2500
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目的探讨山东汉族人群血小板抗原系统10(HPA-10w)的基因多态性，补充本地区血小板供者库数据。
方法应用PCR特异性引物分析法(PCR sequence specific primer)和直接测序方法对山东地区汉族血小板捐献者样本进行HPA-10等位基因分型。
结果在1401例山东汉族机采血小板捐献者中，发现一例罕见的HPA-10w(a b )杂合子携带者。HPA-10bw等位基因频率在山东汉族人群中约为0.035%。
结论山东汉族人群中HPA-10bw低频抗原的检出，对诊断和预防新生儿同种免疫血小板减少症(neonatal alloimmune thrombocytopenic purpura，NAIT)以及输血后紫癜(post-transfusion purpura，PTP)具有临床意义。
其他文献
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目的明确1例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的致病变异及来源。方法通过高通量测序技术筛查与患者临床表型相关的基因变异，通过Sanger测序对变异位点进行验证，并明确其亲代来源。结果高通量测序结果提示患者携带SLC6A8基因c.327delG杂合变异，Sanger测序验证结果与高通量测序一致。家系验证结果提示患者父母均未携带上述变异。结论SLC6A8基因c.327delG杂合变异是该患者的致病原因，且为新发性质。
目的探讨1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用Sanger测序和全外显子组测序对患儿及其父母进行检测，分析变异位点的致病性。结果Sanger测序结果提示患儿携带ALDH5A1基因c.1529C>T(p.S510F)纯合变异，其母亲为杂合型，父亲未检测到此变异。全外显子组测序发现患儿及其父亲均携带ALDH5A1基因片段缺失(chr6：24403265-24566986)。结论ALDH5A1基因c.1529C>T变异及缺失是患儿的致病原因。全外显子组测
目的探讨1个遗传性对称性色素异常症(dyschromatosissymmetricahereditaria，DSH)家系患者的临床特点及基因变异，明确其致病原因。方法采集先证者及其母亲的外周血样，应用PCR扩增结合Sanger测序的方法分别对先证者和母亲的ADAR基因进行变异分析，确定疑似致病变异。同时以100例与本家系无关的正常人作为对照。结果该病例符合DSH的典型表现，表现为发生在手背，脚和面部色素沉着、色素减退斑、色素异常斑。Sanger测序显示家系先证者及其母亲均携带ADAR基因第9外显子c.27
目的探讨水通道蛋白7(aquaporin7，AQP7)以及水通道蛋白9(aquaporin9，AQP9)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism，SNP)与中国汉族人群患2型糖尿病(type2diabetesmellitus，T2DM)的相关性。方法随机纳入1194例T2DM个体和1274例非糖尿病个体(non-diabetic，NDM)进行对照研究，采用MassArray质谱基因分型方法对3个SNP位点(AQP7基因rs3758269、AQP9基因rs16939881
目的分析1例小儿肝衰竭综合征2型患儿的临床特征及基因变异特点，探讨其分子遗传学发病机制。方法对1例小儿肝衰竭综合征2型患儿进行临床特点总结、二代测序及基因致病性分析。结果发现患儿NBAS基因存在复合杂合变异，包括一个位于第24外显子的新杂合无义变异c.2746A>T(p.R916X，1456)与一个已知的第31外显子c.3596G>A(p.C1199Y)错义变异，患儿父亲携带c．2746A>T杂合变异，母亲携带c.3596G>A杂合变异，患儿的变异分别源自其父亲和母亲。经检索发现c.2746A>T变异为未
目的分析8例16p11.2微缺失胎儿的临床资料和遗传学检测结果，探讨其宫内的表型特征与基因型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphismarray，SNP-array)对8例胎儿进行检测，并分析其16p11.2微缺失产前超声的特点。结果SNP-array检测结果显示8例胎儿均有16p11.2区域的拷贝数(copynumbervariations,CNVs)缺失，其中6例胎儿存在500~600kb的典型缺失，2例胎儿在16p11.2末端区域存在约220kb的
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目的确定1个3次妊娠均出现羊水过多、早产，其中两例活产出生，出生后表现为呼吸困难、四肢挛缩、早亡等的家系的病因。方法应用全外显子测序技术(wholeexomesequencing，WES)对胎儿组织及父母外周血样进行检测。经生物信息学分析，对疑似致病性位点进行Sanger测序验证。结果WES检测到胎儿组织标本CNTNAP1基因存在c.3718C>T(p.Arg1240Ter)无义纯合变异，父母双方均检测到该位点的杂合变异。该变异尚未见数据库收录，依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，该变