【摘 要】
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<正> 血红蛋白分子病是由于血红蛋白肽链基因缺陷,使肽链合成异常所致的一种疾病。其中有些是血红蛋白结构基因变异,称为异常血红蛋白病;有些是血红蛋白生物合成速率异常,称
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<正> 血红蛋白分子病是由于血红蛋白肽链基因缺陷,使肽链合成异常所致的一种疾病。其中有些是血红蛋白结构基因变异,称为异常血红蛋白病;有些是血红蛋白生物合成速率异常,称为地中海贫血。两者病因不同,因此我们可以根据其病因在不同的水平上和不同的方面对本病进行诊断和治疗。一、诊断本病的主要临床症状是溶血性贫血(如地中海贫血和不稳定血红蛋白病);有些则表现为紫绀(如血红蛋白M病和与氧亲和力降低的异常血红蛋白病);也有些根本没有任何临床症状。但不管临床表现如何,本病的确诊往往依赖于实验诊断。 (一) 血液学检查:由于血红蛋白合成速度降低导致低色素性红细胞特征,或者由于血红蛋白的肽
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