【摘 要】
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目的 探讨中国人眼部恶性黑色素瘤GNAQ的突变情况，并分析GNAQ突变与眼部黑色素瘤临床病理特征的关系。方法 收集45例中国人眼部恶性黑色素瘤组织标本（葡萄膜黑色素瘤27例，非葡萄
【机 构】
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北京大学临床肿瘤学院北京肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肾癌黑色素瘤内科,恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室
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目的 探讨中国人眼部恶性黑色素瘤GNAQ的突变情况，并分析GNAQ突变与眼部黑色素瘤临床病理特征的关系。方法 收集45例中国人眼部恶性黑色素瘤组织标本（葡萄膜黑色素瘤27例，非葡萄膜黑色素瘤18例），采用PCR扩增和基因测序方法检测GNAQ第4、5号外显子突变情况。结果GNAQ在45例眼部恶性黑色素瘤患者中的突变率为35.6％（16／45）。16例突变样本中，Q209突变有12例（75.0％）。GNAQ在葡萄膜黑色素瘤患者中的突变率为51.9％（14／27），在非葡萄膜黑色素瘤患者中的突变率为11.1％（
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