【摘 要】
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作者经对被诊断为急性间歇性卟啉病(AIP)的2姊妹家系调查和红细胞尿卟啉原Ⅰ合成酶(PBG-D)活性的测定,证实有很强的遗传性,现报告如下。对先征者家系3代18人的腹痛发作进行
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作者经对被诊断为急性间歇性卟啉病(AIP)的2姊妹家系调查和红细胞尿卟啉原Ⅰ合成酶(PBG-D)活性的测定,证实有很强的遗传性,现报告如下。对先征者家系3代18人的腹痛发作进行了调查,测定了尿中卟啉前驱物δ氨基-γ-酮戊酸(ALA)、PBG及红细胞PBG D活性。结果表明,根据血缘家系图可知,包括先证者(Ⅲ-1和7)在内,曾有腹痛发作的有Ⅲ-1、Ⅲ-4、Ⅲ-7、Ⅲ-10 4名,推测AIP是先征者姊妹的父亲遗传的。此外,发
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