SRY基因检测在性分化异常诊断中的应用

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sevinlee
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目的研究SRY基因在性分化和发育中的作用.方法细胞遗传学核型分析技术以及PCR技术检测外周血SRY基因.结果在12例性分化异常患者中,有7例核型为46,XY,SRY(+),其中1例是睾丸女性化综合征.说明性腺病理有睾丸与外周血SRY相符.另有5例核型为46,XX.其中1例外周血SRY(+),显示性反转综合征;1例为Turner嵌合型综合征,核型为46,XX/45,X,SRY(-),但睾酮升高(12.7nmol/L),正常成年女性睾酮参考值(0.7~2.8nmol/L).3例外周血SRY为(-).结论 SR
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