【摘 要】
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目的总结Klippel-Feil综合征及其合并耳畸形的临床、发育和遗传研究进展。方法广泛查阅国内外有关Klippel-Feil综合征合并耳畸形的临床、基础相关研究文献,并进行总结分析。
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形七科;
【基金项目】
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北京市科技计划项目“首都临床特色应用研究”(Z121107001012111);中国医学科学院整形外科医院归国优秀青年医师后续接力计划~~
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目的总结Klippel-Feil综合征及其合并耳畸形的临床、发育和遗传研究进展。方法广泛查阅国内外有关Klippel-Feil综合征合并耳畸形的临床、基础相关研究文献,并进行总结分析。结果 Kli ppel-Feil综合征临床表现和分型复杂,其中耳畸形主要引起听力障碍和外观异常;目前耳畸形在该病中的发生机制仍不清楚,与其他部位畸形的联系缺乏系统深入的研究;Klippel-Feil综合征合并耳畸形治疗的前提是准确诊断和全面的病情评估,开展多学科合作是未来治疗该病重要的临床实践方向。结论耳畸形作为Klippel-Feil综合征中最重要的先天畸形之一,其病因学应着重于发育和遗传机制的研究,而临床诊疗需遵循多学科合作模式,并注意与其他综合征性耳畸形进行鉴别。
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