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目的
分析河南省新生儿原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)的患病率、临床特征和基因突变特点，为PCD的早期诊断、治疗以及遗传咨询和产前诊断提供依据。
方法采用串联质谱分析技术，对2013年1月至2017年12月河南省的720 667例新生儿进行遗传代谢病筛查，对初筛可疑阳性的新生儿母亲进行串联质谱检查，对确诊PCD病例及家系进行肉碱转运蛋白SLC22A5基因突变检测验证，对确诊病例分析其临床、生化改变及基因突变特点，进行补充左旋肉碱及饮食指导，随访观察其生长发育情况。
结果共确诊PCD新生儿21例，母亲5例，河南省新生儿PCD患病率为1/34 317。共发现SLC22A5基因突变18种，其中14种为已知致病突变，4种新发变异：c.1484T>C、c.431T>C、c.394-1G>T、c.265-266insGGCTCGCCACC；常见突变c.1400C>G、c.760C>T和c.51C>G等位基因频率最高，分别为42.3% (22/52)、11.5%(6/52)和7.7%(4/52)。对确诊新生儿补充左旋肉碱50～100 mg/(kg·d)，随访6～56个月，均未出现临床症状，生长发育正常。
结论河南省新生儿PCD患病率为1/34 317。筛查发现PCD患儿均无临床症状。c.1400C>G可能为河南省PCD患者的热点突变类型，发现了4种新发变异，丰富了SLC22A5基因的突变谱。