MMAB基因相关论文
目的分析15例甲基丙二酸血症患儿的临床资料和基因变异特点。方法收集2013年6月至2018年6月通过气相色谱-质谱检测尿中甲基丙二酸......
目的 分析cblB型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床表现、基因变异类型、生化结果、治疗效果及预后情况,以探......
cblB缺陷是甲基丙二酸尿症中的罕见类型,该文首次报道1例中国cblB型甲基丙二酸尿症患儿,就其临床经过、血液酯酰肉碱谱、尿液有机......
目的探讨cblB型甲基丙二酸血症的表型、基因型特点、治疗及预后,指导临床诊治。方法回顾性分析1例新生儿筛查发现的cblB型甲基丙二......
