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目的
了解2017年广东地区地中海贫血（以下简称"地贫"）基因筛查α、β珠蛋白的基因型分布情况，为更准确地进行地贫的遗传诊断提供理论依据。
方法利用单管多重PCR检测3种α基因缺失型地贫，采用反向杂交(RDB)/PCR技术检测αCS、αQS、αWS 3种α基因突变型与中国人常见的17种β珠蛋白的基因突变型，对2 680份疑似地贫患者血液或羊水进行地贫基因分型，分析广东地区地贫基因筛查情况与基因分布。
结果在2 680例疑似地贫病例中筛查出阳性患者1 263例，基因筛查阳性率为47.13%，其中α地贫患者786例（62.23%），β地贫患者407例（32.22%），复合型地贫患者70例（4.54%）。
结论在广东地区地贫基因筛查分布以α地贫占多，其中α地贫主要以αα/--SEA基因型为主；β地贫中以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CDl7与CD71-72为主要突变类型；αβ复合型地贫的在广东人群中频率较高。对疑似地贫患者行相关基因筛查能有效检出常见地贫基因类型。