散发大肠癌患者hMSH2基因突变研究

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应用PCR、SSCP和DNA序列分析等方法检测了35例散发性大肠癌患者hMSH2突变及微卫星D2S123。结果在5例患者中发现生殖细胞hMSH2突变,外显子7和8各2例,外显子15有1例。2例肿瘤细胞突变中外显子7和8各1例。上述3例突变测序结果有2例为错义突变,1例为同义突变。D2S123不稳定在9例患者中存在。本文结果提示,散发大肠癌患者的生殖细胞和体细胞中存在有hMSH2基因碱基置换突变。在
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