论文部分内容阅读
目的:探讨含WW结构域的E3泛素蛋白连接酶2(n WWP2)基因的2个单核苷酸多态性位点(rs3790088、rs4247109)与急性一氧化碳中毒后迟发性脑病(DEACMP)潜在的关联性,探寻引起DEACMP的遗传易感基因。n 方法:选择2006年11月至2017年12月就诊的急性一氧化碳中毒(ACMP)昏迷抢救成功患者,共235例DEACMP患者和429例ACMP患者,ACMP患者均随访90 d以上且未发生DEACMP。采用血液基因组DNA提取试剂盒进行外周血DNA提取;运用Sequenom分型检测技术分析n WWP2基因多态性与DEACMP的遗传易感性。DEACMP患者入院后每3 d评估一次《长谷川痴呆量表》(HDS)和《日常生活能力量表》(ADL),评估患者智力和生活能力受损程度。基因型分布是否符合Hardy-Weinderg平衡定律用拟合优度χn 2检验,两组患者基因关联性分析采用2×2四格表或2×3列联表χn 2检验,共显性遗传模式用2×3列联表χn 2检验。n 结果:rs3790088位点包含226例DEACMP患者和414例ACMP患者,rs4247109位点包含234例DEACMP患者和428例ACMP患者。DEACMP和ACMP患者各基因型Hardy-Weinberg平衡检验差异无统计学意义(n P>0.05)。DEACMP与ACMP患者rs3790088和rs4247109位点基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(n P>0.05)。按性别分组后,DEACMP与ACMP患者rs3790088和rs4247109位点基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(n P>0.05)。三种遗传模式(共显性遗传、显性遗传、隐性遗传)下rs3790088和rs4247109位点基因型与DEACMP发病无关联(n P>0.05)。n 结论:WWP2基因的2个单核苷酸多态性位点(rs3790088、rs4247109)和DEACMP的发病尚无法确定存在遗传相关性。n