目的研究先天畸形患儿游离DNA含量与孕妇产前筛查指标与孕妇产前血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-HCGβ)水平的相关性。方法选取我院2015年2月～2018年6月我院确诊为先天畸形患儿37例孕妇作为观察组,另选40例产检正常孕妇对照组,观察两组孕妇孕中期游离DNA含量,孕中期AFP、Free-HCGβ水平,分析先天畸形患儿游离DNA与孕妇产前AFP、Free-HCGβ的相关性,使用ROC曲线分析AFP、Free-HCGβ对先天畸形孕妇的诊断价值。结果先天畸形胎儿其游离DNA含量为[(15.94±3.08)]显著高于对照组[(11.82±2.44),P<0.05];而观察组胎儿母亲产前AFP水平为[(1.40±0.69)MoM]显著高于对照组[(1.09±0.47)MoM,P<0.05],观察组胎儿母亲产前FreeHCGβ水平为[(1.98±1.63)MoM]显著高于对照组[(1.37±0.79),P<0.05];使用Pearson相关性分析得出结果显示,孕妇血清中胎儿DNA含量与孕妇血清中AFP、Free-HCGβ水平具有相关性,而使用ROC曲线对先天畸形胎儿孕妇进行分析结果显示DNA含量对先天畸形孕妇的敏感度为76.10%,特异度为88.06%,AFP敏感度为83.60%、特异度为80.00%,Free-HCGβ敏感度为86.60%,特异度为78.60%。结论先天畸形患儿其血清中游离DNA含量与孕妇产前筛查指标AFP、Free-HCGβ具有相关性,且DNA含量、AFP、Free-HCGβ指标水平对先天畸形胎儿孕妇具有较高的敏感度与特异度。