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目的
应用全基因组扩增结合二代测序技术对废弃胚胎进行植入前遗传学筛查。
方法收集476个废弃胚胎，经继续培养后获得23个优质囊胚。根据Gardner囊胚分级法，对4BC级及以上的囊胚进行活检，在有部分滋养外胚层细胞孵出时用活检针吸取5～10个细胞，于全基因组扩增后进行二代测序，检测胚胎中有无染色体片段的缺失/重复以及染色体数目变异。
结果23个囊胚共吸取滋养外胚层细胞148个。进行单细胞全基因组扩增后，选取其中60个扩增产物进行高通量测序，结果显示有39个细胞染色体存在异常，来源于14个囊胚，即囊胚异常比率为60.87%(14/23)。
结论应用全基因组扩增结合二代测序技术对废弃胚胎进行植入前遗传学筛查分析，可筛除染色体非整倍体及染色体结构异常的胚胎，对于改善高危人群试管助孕的效果和减少出生缺陷具有重要的意义。