ARX基因相关论文
目的对1例智力障碍患儿进行基因变异分析，明确其遗传学病因。方法对1例智力障碍患儿进行目标区域捕获测序，将测序结果与GenBank提供......
目的对一个非特异性智力低下患者家系进行临床表征及基因突变分析，为该家系遗传咨询提供依据。方法运用多重探针扩增技术(multiplex......
目的:对一个智力障碍家系进行临床表征及基因变异分析，并探讨其发病的分子机制。方法:先证者因智力障碍于2019年12月就诊于漯河市中......
目的探讨早发性癫痫脑病男性患儿ARX基因突变及其临床表型特点。方法收集42例男性早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料,采集患儿及家......
