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目的
分析KCNV2相关视锥细胞营养不良患者的基因及临床特征。
方法纳入2017年8月至2019年12月在北京协和医院确诊的3个KCNV2基因相关视锥细胞营养不良家系。采集病史及眼科检查结果，包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野和视网膜电图(ERG)。采集患者及其父母外周血5 ml并提取DNA。利用二代测序(NGS)靶向捕获技术，确诊KCNV2基因变异相关视锥细胞营养不良患者，并进行Sanger验证及家系共分离检测。
结果本研究中共确定3例来自不同家系的中国汉族KCNV2基因相关视锥细胞营养不良患者，其中2例患者携带复合杂合变异，1例近亲患者携带纯合变异。共确定5种新发致病变异包括p.T121M、p.R244C、p.C199Y、p.M250R和p.L171Pfs*201。3例患者均为男性，年龄分别为25岁、16岁和2岁，均有双眼视力低下和畏光症状，2例患者存在色觉障碍和眼球震颤，呈牛眼征、金箔样反光等特征性眼底表现。FAF显示黄斑区低荧光伴或不伴周围高荧光环，OCT示黄斑区视网膜变薄，感光细胞层萎缩，年龄较大的患者萎缩范围相对较宽，视野显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损，ERG显示视锥系统严重受累，表现为明适应反应振幅严重降低，峰时延长，视杆系统受累情况各异，但均可见暗适应特征性a波基底宽大。
结论KCNV2相关视锥细胞营养不良患者具有特征性ERG表现。中国患者ERG表现及基因型与国外患者不同。