【摘 要】
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目的:评估南京医科大学附属妇产医院(我院)新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)罕见病的发生情况,分析罕见病的变化趋势.方法:选取2013年1月—2020年12月我院分娩出生并在NICU治疗的危重新生儿,血、尿串联质谱筛查及基因检测明确为罕见病,用描述性研究方法对确诊患儿的疾病检出率、临床特征、基因改变及预后随访等情况进行归纳总结.结果:新生儿总量183820例,年分娩量从18863例逐年上升至26511例,年NICU住院患儿从2312例上升至2871例.
【机 构】
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210004 南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)儿科
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目的:评估南京医科大学附属妇产医院(我院)新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)罕见病的发生情况,分析罕见病的变化趋势.方法:选取2013年1月—2020年12月我院分娩出生并在NICU治疗的危重新生儿,血、尿串联质谱筛查及基因检测明确为罕见病,用描述性研究方法对确诊患儿的疾病检出率、临床特征、基因改变及预后随访等情况进行归纳总结.结果:新生儿总量183820例,年分娩量从18863例逐年上升至26511例,年NICU住院患儿从2312例上升至2871例.共筛查出罕见病患儿34例,年罕见病检出率从0.43‰上升至4.39‰.筛查出的罕见病包括神经肌肉-骨骼疾病4例,遗传代谢性疾病18例,内分泌疾病2例,染色体缺失、异常6例,免疫系统疾病1例,其他3例.其中遗传代谢性疾病比例最高(占比约53％),其次为神经肌肉-骨骼疾病(占比约11％).常规串联质谱筛查诊断的罕见病共15例,其余19例均是通过外显子测序技术确诊.各种罕见病具有其特异的临床表现.34例罕见病患儿中,死亡8例,18例患儿生长发育基本正常,7例患儿存在不同程度生长智力发育落后,1例失访.结论:新生儿罕见病检出率逐年上升,以常染色体遗传代谢性疾病为主,其病死及后期发育落后比例高.加强对新生儿罕见病临床认知,扩大遗传代谢病筛查范围,加强产前咨询和遗传咨询等是实现优生优育、杜绝罕见病危害的关键.
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