少见病相关论文
鲁宾斯坦-泰比综合征（RSTS）是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病，患者常表现出精神发育迟滞、宽拇指、钩形鼻等特征。RSTS可导致多......
随着病理学及影像学对胰腺肿瘤认识的进一步深入，既往少见的胰腺肿瘤检出率逐渐增加。本文对胰腺少见肿瘤的流行病学、病理学、影像......
整体来讲，罕见病对公众社会的影响巨大。风湿病是"罕见病"的重灾区。实际上，一些貌似"罕见"病的发生率并不少。重要的是：要加强对......
患者女，51岁，确诊套细胞淋巴瘤20个月，四肢红色结节10 d。体检：左颈部及颌下区淋巴结肿大。双侧扁桃体Ⅱ度肿大。左上肢皮损组织病理示......
罕见病问题已成为我国一个重要的公共健康问题和不可忽视的社会问题。为了更好地利用罕见病大数据,以为罕见病患者提供信息支持,并......
为使罕见病患者及其家属和医务人员等更加精准便捷地获取罕见病知识、熟悉罕见病的临床特点及了解罕见病专家和药物资源分布，并缓解......
随着信息技术的发展和信息传播方式的日益便捷，借助智能知识服务平台增加患者及其家属、基层医生和专科医生等对罕见病的熟悉程度并......
本研究通过对罕见病国内外文献进行分析并借鉴疾病临床资源库和智能化信息系统的建设思路，明确了罕见病知识库和模型库的构建流程，并......
罕见病由于种类繁多、表型复杂多样，致使临床诊断困难。已有的研究表明，大多数罕见病属于遗传性疾病，因此开展此类疾病的遗传学研究和......
期刊
小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是一种少见病[1],是各种原因引起的小肠淋巴管回流障碍造成的小肠黏膜渗漏或淋......
轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥(benign infantile convulsions associated with gastroentitis,BICE)是一种特殊类型的婴幼儿惊厥,是......
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近10年内，国内外在法布雷病诊断、筛查、治疗方面的进展日新月异。除医药行业对罕见病的重视外，临床诊断检测方法的更新以及酶替代治......
复发件多软骨炎(rdapsing polychondritis,RP)是一种较少见的炎性破坏性疾病,其特点是软骨组织复发性退化性炎症,主要表现为耳、鼻......
自发性肾脏破裂是指无创伤情况下发生的肾实质、肾盂或肾血管破裂的一种少见病.1856年Wunderich首次描述,故又称Wunderich综合征[1......
幼年黄色肉芽肿是一种少见病,尚无特殊疗法,今遇到1例,应用冷冻治疗皮损消失,现报告如下....
脐带先露又称隐性脐带脱垂,是一种少见病,是指胎膜未破脐带位于胎先露部前方或一侧的产科并发症.脐带先露的围生儿死亡率高达20%～40......
家族性结肠息肉病是常染色体显性遗传性疾病[1],在结肠直肠内有大量腺瘤样肿瘤生长,是一种少见病,据邵氏报告每7 000～10 000新生儿......
气管癌属少见病,约占呼吸道原发肿瘤的１%［１］,早期症状体征不典型,常规Ｘ线检查不易发现异常,临床医生对本病认识不足,常致误诊、漏诊。本......
随着社会经济的发展，其带来的影响也日益增加，环境生态被破坏和污染对人类的生存和健康构成直接和间接的威胁，在男性不育门诊中我们发......
过去，肺栓塞被认为是少见病。但近年来发现，在威胁人类生命的疾病中，肺栓塞已经成为继肿瘤和心血管疾病之后，位居第三位的致死性病变，受......
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患者男,73岁.左小腿红斑、斑块伴微痒2年,加重为结节、肿块伴疼痛半年余.皮肤科检查:左小腿伸侧、腓侧中下1/3处多个大小不一红斑......
期刊
周期性血小板减少(CTP)是少见病，特点是血小板数量呈周期性波动。在女性，血小板周期性波动可与月经周期相关。由于本病临床表现和实......
肺奴卡菌病是一种少见病,易发生于免疫功能低下的患者,现将我院收治的2例免疫功能正常的肺奴卡菌病报告如下.例1患者女性,58岁,医......
一、前言 肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembolism，PTE)目前已成为重要的医疗保健问题。据欧美国家的初步流行病学资料显示，其发病......
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纱布瘤是一种医源性少见病,为手术过程中误留在人体中纱布团所形成的假性肿瘤样病变.由于腹部是最常见的外、妇科手术部位,故纱布......
小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是一种少见病,以小肠黏膜、黏膜下、浆膜层的淋巴管扩张及肠腔淋巴液丢失为特......
获得性血友病A(AHA)是一种少见病,发病率大约每年1.5/10万,以循环中出现抗FⅧ的自身抗体为特征,可导致无出血病史的患者发生自发性......
患者女，17岁，右侧头面颈部泛发性褐色疣状增殖性皮损17年。右眼下睑泪囊区触及一质硬囊性肿物，右下泪小点缺如。眼眶核磁平扫：右眼泪囊......
国家级医学继续教育项目“第八届全国慢性咳嗽与疑难少见病学习班”暨第七届中国咳嗽论坛定于2014年8月8-10日在昆明举办。主办单......
骨软骨瘤病亦称滑膜骨软骨瘤病、关节软骨瘤、关节囊弥散性内生软骨瘤等 ,是一种少见病。我们收治本病患者 5例 ,现报告如下。临床......
先天性无痛症是一种少见病。近年来 ,我院遇到一家族 3例无痛症患者。现报告如下。例 1:男 ,8个月 (例 3之子 ) ,足月顺产 ,第二胎......
股骨头坏死全称股骨头无菌性坏死，或股骨头缺血性坏死，是由于多种原因导致的股骨头局部血运不良，从而引起骨细胞进一步缺血、坏死、骨......
