【摘 要】
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目的阐明中国急性白血病(AL)和健康儿童中细胞色素P450-3A4(CYP3A4)的基因型分布特点,探讨CYP3A4基因型多态性与儿童白血病的易感性及化疗效应之间可能的相关性.方法应用PCR-
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目的阐明中国急性白血病(AL)和健康儿童中细胞色素P450-3A4(CYP3A4)的基因型分布特点,探讨CYP3A4基因型多态性与儿童白血病的易感性及化疗效应之间可能的相关性.方法应用PCR-RFLP及DNA测序法检测120例AL和85例健康儿童的CYP3A4基因型,分析两组CYP3A4基因型差异.结果 85例健康儿童中仅1例为CYP3A4·1B的杂合子基因型,均为野生型,杂合子型的突变频率为1.2%;120例AL儿童中5例(4例ALL和1例AML)表现为杂合子基因型,1例ALL为纯合子基因型,其杂合子基因型突变率为4.2%,纯合子基因型突变率为0.8%.经PCR-RFLP检测并经DNA测序验证,所有受检者的CYP3A4·3基因型均为野生型.结论虽然AL患儿的CYP3A4·1B基因突变率高于健康儿童,但差异无显著性,因此尚不能推论CYP3A4·1B基因型与中国儿童AL发病相关.CYP3A4·3基因在中国健康和AL儿童中是一种罕见的等位基因,其对于CYP3A4酶活性的影响及其在白血病发生中的作用有待进一步探讨.
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