Accuracy of pedicle screw placement in the thoracic and lumbosacral spines using O- arm-based naviga

来源 :中华神经外科杂志英文 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ydahu
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目的确定1个白细胞Pelger-Huёt异常(Pelger-Huёt anomaly,PHA)家系LBR基因的突变类型并分析其临床特征。方法提取该家系成员及正常对照的基因组DNA,针对LBR基因的14个外显子分别设计引物并进行PCR扩增。先将家系先证者和1名正常者的扩增产物进行Sanger测序,将测序结果与GenBank中所提供的LBR基因参考序列进行比对,筛选出突变位点。对家系其他成员及100名
目的对1例表现为肾脏缩小伴肌酐升高的慢性进行性肾衰竭患儿进行高通量测序及遗传学分析。方法采用高通量测序技术对患儿、弟弟及其父母的全外显子组进行平行测序,并用Sanger测序技术进行验证。应用计算机软件预测突变位点氨基酸进化保守性和突变可能导致的蛋白质结构和功能变化,分析突变位点的性质。结果高通量及Sanger测序显示,患儿COL4A4基因存在第47外显子c.4550T>G(来自于母亲)和第5外显子
目的分析一例发育落后、双手畸形、四肢肌张力高的婴儿的遗传学病因并帮助确诊及指导家庭生育。方法收集该家系患儿和正常表型父母的临床资料,采集外周血提取基因组DNA。通过高通量测序法筛查、Sanger测序法验证NIPBL基因新突变位点。检索该突变在人群中发生的频率,参考美国医学遗传学和基因组学学会指南判断检出突变的致病性。患儿母亲再次怀孕时进行产前诊断。结果该患儿存在NIPBL基因c.2521C>T(p
目的鉴定1例婴儿型Sandhoff病患儿HEXB基因的致病突变。方法提取患儿外周血样DNA,应用PCR技术扩增其HEXB基因,并对PCR扩增产物进行直接测序,参考SNP数据库及ESP数据库进行比对。应用PubMed Protein BLAST系统分析HEXB基因编码的氨基已糖苷酶(Hex)的β亚基突变氨基酸的跨种属保守性;用PubMed BLAST CD-search系统分析Hex蛋白β亚基结构缺
病史摘要患者男,35岁,6个月前无明显诱因出现右侧鼻塞,流清涕,偶有黄色脓涕,无臭味,伴右侧面部胀痛。症状体征患者表现为右侧鼻塞、流清涕伴右侧面部胀痛。诊断方法鼻窦CT检查示右侧鼻窦占位并周围受累,底部有牙齿样影像。鼻内镜检查示鼻腔黏膜充血肿胀,左侧下鼻甲肥大,鼻腔狭窄,右侧鼻腔见脓性分泌物,外侧壁内移。治疗方法全麻下行鼻内镜下右侧泪前隐窝进路上颌窦肿物切除+右侧上颌窦开放+右侧下鼻甲部分切除术,
目的对3例临床拟诊为戊二酸血症I型(glutaric aciduria type Ⅰ,GA-Ⅰ)的患儿的临床特点及GCDH基因进行变异分析,为其家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用直接测序法对患儿及家系成员进行GCDH基因变异检测。结果Sanger测序结果显示例1 GCDH基因存在c.532G>A(p.Gly178Arg)和c.655G>A(p.Ala219Thr)复合杂合变异,父亲携带c.
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