【摘 要】
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目的 探讨无创产前检测（NIPT）技术在胎儿性染色体非整倍体（SCA）检测中的应用价值。方法 对223例NIPT提示SCA高风险的孕妇的NIPT结果、介入性产前诊断结果、外周血核型检查结果及妊娠结局进行分析。以介入性产前诊断结果为标准，分析NIPT技术诊断SCA的阳性预测值（PPV）。结果 223例SCA孕妇中，检出X染色体减少的孕妇比例最高（57.85%）,其次是X染色体增加且有Y染色体（24.
【机 构】
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广西柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室柳州市生殖医学重点实验室
【基金项目】
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广西柳州市科技计划项目（2018AF10501）； 广西医学高层次骨干人才“139”计划培养人选培养目标专项（G202003028）； 广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题（Z-B20221587）；
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目的 探讨无创产前检测（NIPT）技术在胎儿性染色体非整倍体（SCA）检测中的应用价值。方法 对223例NIPT提示SCA高风险的孕妇的NIPT结果、介入性产前诊断结果、外周血核型检查结果及妊娠结局进行分析。以介入性产前诊断结果为标准，分析NIPT技术诊断SCA的阳性预测值（PPV）。结果 223例SCA孕妇中，检出X染色体减少的孕妇比例最高（57.85%）,其次是X染色体增加且有Y染色体（24.66%）、X染色体增加但无Y染色体（12.56%）的孕妇，检出Y染色体增加的孕妇比例最低（4.93%）。180例孕妇接受了进一步的介入性产前诊断，其中有66例确诊为SCA,NIPT的总PPV为36.67%,在X染色体减少病例中的PPV最低（19.81%）,在Y染色体增加病例中的PPV最高（90.01%）。在66例确诊为SCA的孕妇中，有8例NIPT结果提示的性染色体异常类型和介入性产前诊断的性染色体异常类型不符，有3例孕妇自身存在性染色体异常。确诊为SCA的孕妇终止妊娠率为57.58%（38/66）。结论 NIPT技术对SCA的产前筛查具有一定的价值，尤其是在性染色体三体病例中的PPV较高，但其在X染色体减少的病例中的检测准确性仍有待提高，孕妇自身的染色体异常可导致假阳性结果。
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