人类遗传疾病中常见变异和罕见变异的研究策略

来源 :国际检验医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lwllwl200315

【摘要】

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<正>广义遗传病可以理解为一切由遗传物质改变所致的疾病,有单基因疾病(monogenic disease/mendelian disease)其中包括常染色体显性和隐性遗传、X连锁显性和隐性遗传、Y连锁

【作者】

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眭维国李丽萍车文体陈洁晶欧明林汤冬娥李欢戴勇

【机构】

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中国人民解放军第一八一医院中心实验室/全军肾移植与透析治疗中心/广西代谢性疾病研究重点实验室,广西师范大学生命科学学院

【出处】

：

国际检验医学杂志

【发表日期】

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2011年16期

【关键词】

：

遗传性疾病先天性遗传变异全基因组测序外显子测序

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<正>广义遗传病可以理解为一切由遗传物质改变所致的疾病,有单基因疾病(monogenic disease/mendelian disease)其中包括常染色体显性和隐性遗传、X连锁显性和隐性遗传、Y连锁和线粒体病,以及多基因疾病(complex disease)和体细胞遗传病等[1]。研究疾病的遗传因素是一个相对复杂、困难的问题,因

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