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例1 男,32岁,结婚5年不育,非近亲结婚.查体:患者表型正常,精液常规检查两次均为无精.Y染色体微缺失筛查:
男性常染色体平衡易位三例
【摘 要】
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例1 男,32岁,结婚5年不育,非近亲结婚.查体:患者表型正常,精液常规检查两次均为无精.Y染色体微缺失筛查:
【机 构】
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350025,福州,南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科细胞遗传室,350025,福州,南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科细胞遗传室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2004年21期
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患儿女,2天,吸吮力低下,呼吸急促入院.孕35周,体重2100 g,身长44 cm.查体:毳毛多,耳壳软,指甲超过指尖,趾甲未达趾尖,乳腺结节<4 mm,跖纹遍及整个足底,脊柱无畸形,四肢屈曲状,持握反射稍差,心脏超声检查诊断为:先天性心脏病(Ⅱ孔型房间隔缺损).此外该患儿鼻梁低平、眼裂小,手有贯通纹.临床诊断:早产儿,低体重儿。
期刊
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