【摘 要】
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目的:分析泉州地区小儿地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及分布情况,为本地区地贫防控提供参考.方法:收集2014年1月至2020年4月泉州地区疑似地贫患儿1 302例,采用跨越断裂点
【机 构】
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福建省晋江市医院检验科,福建晋江362200;福建省泉州市妇幼保健院儿童医院产前诊断中心,福建泉州362000
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目的:分析泉州地区小儿地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及分布情况,为本地区地贫防控提供参考.方法:收集2014年1月至2020年4月泉州地区疑似地贫患儿1 302例,采用跨越断裂点PCR检测缺失型α地贫,采用DNA反向斑点杂交技术检测α和β地贫点突变.结果:1 302例疑似地贫患儿中共检出地贫携带者667例,阳性检出率约51.23％.检出α-地贫基因携带者380例,以--SEA/α α为主(69.21％),中间型α-地贫42例,其中以-α3.7/--SEA较为常见;检出β-地贫274例,以βIVS-Ⅱ-654/βN(35.40％)和βCD41-42/ββN(33.94％)为主,检出中/重型β地贫17例,以βIVS-Ⅱ-654/βIVS-Ⅱ-654和βIVS-Ⅱ-654/β CD17为主;同时检出α复合β地贫13例.其中,1例Term CD+32罕见β-地贫基因突变为福建省首次报道,1例CD14-15突变为泉州地区首次报道.另外,鉴定了 3例异常血红蛋白,其中2例为Hb Q-Thailand,1例为Hb G-Honolulu.结论:泉州地区儿童地贫突变类型多样且中/重型地贫患儿较多,需进一步加强地贫防控,减少中/重型地贫患儿出生.
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