【摘 要】
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病史摘要患者，女，35岁，以"全身多部位皮损30余年，胸闷、气促10d"就诊。症状体征发育正常，双肺呼吸音低，未闻及干湿啰音。右侧锁骨中线脐下2cm可触及肿大的肝脏，质韧。眉间可见纵行条状丘疹，双侧颜面可见以鼻为中心对称性分布针尖至米粒大小的红色丘疹，右侧腰背部可见大小约10cm×6cm丘疹。口唇轻度发绀，牙釉质可见5处点状缺失。双足多个足趾可见类圆形瘤样新生物沿甲周生长，瘤体表面光滑，质韧，稍活动。诊断方法采集患者及其近亲属外周血进行全外显子组测序检测，发现患者符合多脏器受累结节性硬化症的临床特征，
【机 构】
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94826部队医院门诊部，上海 200433海军军医大学第一附属医院呼吸与危重症医学科，上海 200433海军军医大学第一附属医院呼吸与危重症医学科，上海 200433
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病史摘要患者，女，35岁，以"全身多部位皮损30余年，胸闷、气促10 d"就诊。
症状体征发育正常，双肺呼吸音低，未闻及干湿啰音。右侧锁骨中线脐下2 cm可触及肿大的肝脏，质韧。眉间可见纵行条状丘疹，双侧颜面可见以鼻为中心对称性分布针尖至米粒大小的红色丘疹，右侧腰背部可见大小约10 cm×6 cm丘疹。口唇轻度发绀，牙釉质可见5处点状缺失。双足多个足趾可见类圆形瘤样新生物沿甲周生长，瘤体表面光滑，质韧，稍活动。
诊断方法采集患者及其近亲属外周血进行全外显子组测序检测，发现患者符合多脏器受累结节性硬化症的临床特征，且患者TSC2基因第14号外显子存在c.1372C>T p.（Arg458*）突变，近亲属均未检测到与患者表型吻合的致病性或可能致病性变异，最终明确该患者为TSC2基因突变导致的结节性硬化症。
治疗方法予西罗莫司治疗。
临床转归患者临床症状好转。
适合阅读人群呼吸科；皮肤科；全科医学科
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