【摘 要】
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目的 探讨家族性格子样角膜营养不良1型(LCD1)的临床特征及转化生长因子β诱导基因(TGFBI)的突变.方法 以内蒙古地区一格子样角膜营养不良家系为研究对象.应用眼科常规检查
【机 构】
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内蒙古自治区呼伦贝尔市人民医院眼科,四川大学华西医院眼科研究室/眼科,泸州医学院附属医院眼科
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目的 探讨家族性格子样角膜营养不良1型(LCD1)的临床特征及转化生长因子β诱导基因(TGFBI)的突变.方法 以内蒙古地区一格子样角膜营养不良家系为研究对象.应用眼科常规检查方法观察其临床特征,分别选取3例患病者与3例未患病者进行分子遗传学分析,从患病和未患病家族成员的静脉血中获得基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)对TGFBI基因的第4、11、12和14外显子进行扩增和直接测序分析,找出突变基因.结果 家系患者中检测出TGFBI基因第4外显子的R124C突变(碱基C→T),呈杂合突变,导致第12
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