18号环状染色体一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:aiyi23_2008
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患儿女,10个月,系第2胎足月剖腹产.因反应迟钝就诊.查体:精神一般,营养欠佳,体重7 kg,身高65 cm,头围43cm,眼距宽,眼角上斜,反应迟钝,面容表情不丰富,未出牙,不能独坐,基本站立很困难,心肺腹未见异常,无通贯掌,智力测验(Gesell法),发育商62。

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《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学(原华西医科大学)编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一,被世界权威的检索系统美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《生物学文摘》(BA)、俄罗斯《文摘杂志》(AJ)及荷兰《医学文摘》(EM)收录,被被《中文核心期刊要目总览》(2008年版)及国内10多种数据库和文摘杂志收录。主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因
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先证者(Ⅱ14) 女,38岁,因"颈部右侧无痛性结节2月"到我院就诊,患者于2008年7月发现右颈结节,无疼痛、声音嘶哑、吞咽不适,无心悸、怕热、多汗等症.既往体健,月经正常,生育一子.查体:生命体征平稳,脉搏76次/分,甲状腺右叶肿块直径约2.0 cm,质地偏硬,表面欠光滑,可随吞咽动作上下移动,气管居中,颈部未及肿大淋巴结。
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例1 25岁,社会性别女.因"结婚2年不育"来我院就诊.查体:身高168cm,体重60 kq,发育正常,营养中等.头颅五官无畸形、颈软,甲状腺正常.有喉结,声音较细,体毛较粗,腋毛稀少.乳房发育差,乳头小,乳晕色淡.妇科检查:阴蒂增大,大小阴唇发育尚好,阴毛菱形分布,阴道为一盲端,长约4 cm.行外周血染色体检查,核型为46,XY.B超示子宫卵巢缺如。
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目的 通过基因突变分析,确定一个非典型Reis-Bückler角膜营养不良家系突变基因型和表现型之间的关系.方法 采集家系中的4例患者及2名健康成员和100名正常对照的外周血10 mL,提取白细胞DNA,应用聚合酶链反应分别扩增TGFBI基因的第4、11、12、14外显子,并对扩增产物进行直接测序分析.结果 发现TGFBI基因第623密码子第2个碱基呈杂合性点突变G→A,导致甘氨酸突变为天冬氨酸(
患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性。
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目的 探讨敲低微小RNA(microRNA,miRs)-221/222表达上调p27kp1对U251胶质母细胞瘤细胞系放射敏感性的影响。方法经生物信息学分析查询miR-221/222成熟体序列和它们与p27kp1的关系。脂质体共转染反义寡聚核苷酸(反义miR-221/222)下调U251胶质母细胞瘤细胞系miR-221与miR-222的表达。使用Northern印迹方法鉴定转染后u251细胞miR
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