【摘 要】
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目的 分析宁波地区地中海贫血基因类型及构成情况.方法 选取892例地贫疑似患者,采用荧光PCR熔解曲线分析技术检测中国人常见的3种缺失型心地贫和3种非缺失型α-地贫基因点突
【机 构】
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315000宁波,宁波市妇女儿童医院,宁波市出生缺陷综合防治重点实验室;宁波大学
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目的 分析宁波地区地中海贫血基因类型及构成情况.方法 选取892例地贫疑似患者,采用荧光PCR熔解曲线分析技术检测中国人常见的3种缺失型心地贫和3种非缺失型α-地贫基因点突变,21种β-地贫基因点突变,分析其基因类型及构成情况.结果 确诊507例为地贫基因携带者,检出率为56.8％.在507例中检出α-地贫基因携带者211例,共有8种基因型类型,其中最常见的为--SEA/αα,占86.2％;检出β-地贫基因携带者291例,共有12种基因型类型,其中较为常见的是IVS-Ⅱ-654(C＞T) (38.8％)、CD41-42(-TTCT) (30.3％),CD17(A＞T)(22.0％);检出αβ-复合地贫基因携带者5例,共有4种基因型类型,分别为-α3.7/αα,IVS-Ⅱ-654(C＞T);-α3.7/αα,CD41-42(-TTCT);-α4.2/αα,CD41-42(-TTCT);--SEA/αα,CD17(A＞T).结论 宁波地区总体地贫基因携带率较高,且基因类型多元化,已成为影响本地区人口素质的重要影响因素之一.
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