【摘 要】
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目的总结软骨发育不全(ACH)合并脑积水患儿的诊治经验。方法回顾性分析经基因检测确诊的5例ACH合并脑积水的临床资料,并结合相关文献进行分析。结果1例外院接受脑室-腹腔分流
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目的总结软骨发育不全(ACH)合并脑积水患儿的诊治经验。方法回顾性分析经基因检测确诊的5例ACH合并脑积水的临床资料,并结合相关文献进行分析。结果1例外院接受脑室-腹腔分流术治疗脑积水,术后随访3年,脑积水未进展,未出现分流相关并发症。另外4例均采用随访观察,随访时间2~12年,其中2例单纯合并脑积水病人的脑室大小稳定,无脑积水相关临床表现;1例脑积水合并枕骨大孔狭窄病人的脑室大小稳定,枕骨大孔狭窄及颈髓受压自发改善;1例脑积水合并脊髓信号异常及脊柱畸形,未出现新发临床症状。结论ACH患儿往往合并脑积水,
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