【摘 要】
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目的 了解我国各省(市)、自治区对高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患儿进行四氢生物蝶呤缺乏症(tetrabydrobiopterin deficiency,BH4D)鉴别诊断的普及情况及BH4D
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室
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目的 了解我国各省(市)、自治区对高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患儿进行四氢生物蝶呤缺乏症(tetrabydrobiopterin deficiency,BH4D)鉴别诊断的普及情况及BH4D的发病率.方法 选取1993--2007年接受BH4D鉴别诊断的1392例HPA患儿(门诊591例,递送标本801例)为研究对象.根据门诊及实验室资料统计BH4D鉴别诊断的病例数,探讨诊断标准,得出BH4D发病率及高发地区.结果 (1)近3年尿蝶呤谱分析及红细胞二氢蝶啶还原酶(dihydropteridine reductase,DHPR)活性测定的病例数明显递增,2005年2项试验的病例数分别为217例和198例,至2007年病例数分别达到511例和458例,病例总数约为2005年的2.3倍,覆盖全国29个省(市)、自治区;(2)尿生物蝶呤及生物蝶呤百分比是诊断6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(6-pyruvcyl tetrahydropterinsynthase deficiency,PTPSD)的关键指标,96.83%(61/63)PTPSD患儿尿生物蝶呤百分比
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