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目的 明确北京地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因(phylalanine hydroxylase gene,PAH)突变图谱及其突变......
目的 了解新疆地区PKU患儿中PAH基因突变的分子分布情况,为该地区PKU基因诊断和产前诊断提供参考.方法 应用PCR结合测序技术对在兰......
目的 了解我国各省(市)、自治区对高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患儿进行四氢生物蝶呤缺乏症(tetrabydrobiopterin d......
目的 探讨新疆少数民族苯丙酮尿症(PKU)患者的基因突变特征,为有针对性的防治策略提供科学依据.方法 采用单链构象多态性分析技术......
目的四氢生物蝶呤(BH4)可以使BH4缺乏症病人的血液苯丙氨酸水平正常化,但是对苯丙酮酸尿症(PKU)病人无效.最近在新生儿PKU筛查中发......
目的分析苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变与蛋白结构、功能改变的关系及其机制,为PKU的早期基因诊断与治疗提供参考。方法选取云南地......
目的分析新疆地区苯丙酮尿症（PKU）患者中苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第11、12外显子点突变。方法应用PCR及单链构象多态性（SSCP）分析技术结......
目的 研究新疆地区苯丙酮尿症（PKU）患者中苯丙氨酸羟化酶基因第5外显子的突变特点。方法 应用PCR-SSCP分析技术结合基因序列测定方法......
目的比较Astoria—Pacific流式荧光分析法与Perking—Elmer时间分辨荧光分析法在新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查工作中的应用价值。方法......
目的了解桂林市新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病及其早期干预情况。方法对2009年9月至2012年8月桂林市住院......
目的 建立和完善用高效毛细管电泳（HPCE）快速测定血清中苯丙氨酸（Phe）和酪氨酸（Tyr）的方法。方法 用HPCE检测7例正常儿童和10例苯丙酮尿......
目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南......
