伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病一家系MLC1基因突变分析

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：softwareuse

【摘要】

：

收集伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病（MLC）先证者及其父母的临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序法进行MLC1基因突变检测。患儿临床表现为运动发育迟缓、巨颅,头颅MRI扫描显

【作者】

：

朱丽娜马秀伟郑天何芳封志纯

【机构】

：

第二军医大学北京军区总医院临床医学院附属八一儿童医院

【出处】

：

中国当代儿科杂志

【发表日期】

：

2015年4期

【关键词】

：

伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病 MLC1基因突变儿童 Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical

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收集伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病（MLC）先证者及其父母的临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序法进行MLC1基因突变检测。患儿临床表现为运动发育迟缓、巨颅,头颅MRI扫描显示弥漫性脑白质肿胀,伴双侧额顶部皮层下囊肿。基因测序结果发现患儿携带MLC1基因2个杂合突变：第3外显子的错义突变c.217G〉A（p.Gly73Arg）和第9内含子的剪接位点突变c.772-1G〉C in IVS9-1。患儿的父母均为c.772-1G〉C in IVS9-1杂合突变携带者,无临床症状。可推测患儿c.772-1G〉

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