【摘 要】
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目的了解尼曼匹克病的多样化临床表现,增强诊断与鉴别诊断能力,减少误诊或漏诊。方法报告1例7月龄尼曼匹克病患儿的发病及诊断经过,并进行相关文献学习。结果该患儿肝脾肿大
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目的了解尼曼匹克病的多样化临床表现,增强诊断与鉴别诊断能力,减少误诊或漏诊。方法报告1例7月龄尼曼匹克病患儿的发病及诊断经过,并进行相关文献学习。结果该患儿肝脾肿大明显,肝功能异常,伴贫血,发育落后,骨髓检查发现尼曼-匹克细胞。结论尼曼匹克病为罕见病,临床表现较为多样,临床疑似病例需靠骨髓检查、病理活检、基因检查等确诊。
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