Clinical characteristics and prognoses of pulmonary mucormycosis in four children

来源 :儿科学英文 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ersand
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目的利用全外显子组测序技术帮助临床对疑难疾病进行明确诊断。方法1例临床表现为轻微心肌肥厚和骨骼肌病的29岁先证者,肌肉活检提示为多微小轴空病,对其进行全外显子组测序,发现可能的致病基因突变,并在患者及其所有亲属中进行该变异的Sanger测序验证。结果在先证者中发现了位于X染色体上可能致病的杂合性变异基因LAMP2(lysosome-associated membrane protein-2)的变异
伴随临床诊断意识的增强和诊断技术的进步,越来越多的心脏淀粉样变性得以确诊。心脏淀粉样变性病例的增多,催生了更多、更积极的临床研究,原本乏善可陈的治疗领域也出现了令人鼓舞的进展。减少淀粉样蛋白生成、促进淀粉样蛋白清除以及逆转器官损伤是主要的研究方向,目前在这几个方面已经取得了一定的进展。
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