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笔者近日接诊2 例少见病例,一为特发性家族性脑血管亚铁沉着症(cerebralvascular ferrocalcinosis Fahr 病),一为颅骨锁骨发育不全,均与遗传因素有关,现予汇总报道。
1病例介绍1
某男，62岁，无业。因木讷、少语行动迟缓、智力减退多年，偶发抽搐就诊。查体：体温、脉搏、呼吸、血压正常、反应钝迟、甲状腺不大、心肺正常、肝脾肋下未及、双下肢肌张力增高、肌力IV°四肢腱反向减弱，病理反射阴性。头颅CT片示双侧基底节、丘脑、大脑皮质、小脑齿状核斑片状，点状对称性钙化。脑室系统形态正常，中线结构居中。CT拟诊①甲状旁腺功能减退?②特发性家族性脑血管亚铁沉着症?嘱其血清生化检查，结果血钠、钾、钙、镁、氯化钠、磷均在正常值范围，血清乳酸氢酶，谷草转氨酶和肌酸磷酸激酶正常。临床综合考虑为Fahr病。
2讨论
Fahr病：原因不明,有家族倾向,有人认为是常染色体遗传性代谢病和(或)未明原因的血管异常。病理改变为基底节，大脑皮质、小脑齿状核、脑干对称性钙化。临床表现为进行性精神障碍、智力下降、语言障碍、癫痫等。本病须与甲状旁腺功能低下引起的颅内钙化相鉴别，甲状旁腺功能低下者也表现为基底节、丘脑、小脑齿状核、大脑皮髓质交界区的钙化，但病人常有低钙性手足抽搐。血生化检查提示低血钙和高血磷，乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、肌酸磷酸激酶有时升高。视乳头水肿也见于少数病例。本病还须与结节性硬化相鉴别，结节硬化以皮肤、神经系统受累为主，临床主要表现为面部皮脂腺瘤、癫痫和智力低下“三联症”，颅内可表现为大脑及小脑多发、大小不一的钙化，但多位于室管膜下和侧脑室周围。
3病例介绍2
某女，54岁，农民，因颅脑外伤后头痛、 呕吐半天就诊。查体：体温、脉搏、呼吸及血压正常，神志清楚、表情痛苦，表述恰题，瞳孔等大等圆、对光反射敏感，枕部皮下小血肿、颈软、甲状腺不大、心肺听诊阴性，腹软、肝、脾不大、神经系统检查阴性。四肢肌力正常、 步伐蹒跚。头颅CT：颅脑未见明确病变，但颅骨增厚，颅缝宽，呈锯齿状并可见额缝和缝间骨，颅内未见气体影。胸部平片：双肺未见异常、胸廓窄、双侧锁骨平直短小，骨质密度正常。进一步检查胸部，示两肩窄且下垂，肩关节活动范围大，在胸前可互相接触、双侧锁骨上窝不明显。追问病史，自诉年轻时(20岁左右)就有如此表现。加拍身体其他部位X线平片未见异常。影像诊断：颅骨锁骨发育不全(又名绍一迈一桑综合症)。
4讨论
颅骨锁骨发育不全是骨先天性发育异常的一组综合症，系常染色体显性遗传。 患者智力正常，临床表现各异，可以出现短头畸形、囟门大、鞍形鼻、出牙迟、阻生齿、肩下垂、胸廓窄小或畸形、步伐异常、身材矮小、脊柱侧弯、畸形等症状。X线表现为①短头畸形、蝶骨体及面颅发育不全，副鼻窦、乳突发育不良，颅骨板增厚，骨缝增宽，极多的缝间骨。②胸骨缺乏正常骨化，短肋骨明显向前倾斜，锁骨部分或全部发育不全,肩胛骨小。③脊椎裂,脊椎侧凸或后凸。④骨盆诸骨发育不良、缺如、畸形。⑤手骨畸形,用骨短或缺如,踝关节畸形,跖骨多余骨化中心。⑥乳牙及恒牙发育迟缓、不规则、多余牙,缺牙,含牙,囊肿等。本病例是较典型的颅骨锁骨发育不全，不难与颅脑外伤后引起颅骨骨折和颅缝夯开相鉴别。对临床疑似病例应加拍身体其他部位平片,详细检查身体,结合病史,全面分析，作出诊断。
作者单位：233200安徽省定远县医院放射科
1病例介绍1
某男，62岁，无业。因木讷、少语行动迟缓、智力减退多年，偶发抽搐就诊。查体：体温、脉搏、呼吸、血压正常、反应钝迟、甲状腺不大、心肺正常、肝脾肋下未及、双下肢肌张力增高、肌力IV°四肢腱反向减弱，病理反射阴性。头颅CT片示双侧基底节、丘脑、大脑皮质、小脑齿状核斑片状，点状对称性钙化。脑室系统形态正常，中线结构居中。CT拟诊①甲状旁腺功能减退?②特发性家族性脑血管亚铁沉着症?嘱其血清生化检查，结果血钠、钾、钙、镁、氯化钠、磷均在正常值范围，血清乳酸氢酶，谷草转氨酶和肌酸磷酸激酶正常。临床综合考虑为Fahr病。
2讨论
Fahr病：原因不明,有家族倾向,有人认为是常染色体遗传性代谢病和(或)未明原因的血管异常。病理改变为基底节，大脑皮质、小脑齿状核、脑干对称性钙化。临床表现为进行性精神障碍、智力下降、语言障碍、癫痫等。本病须与甲状旁腺功能低下引起的颅内钙化相鉴别，甲状旁腺功能低下者也表现为基底节、丘脑、小脑齿状核、大脑皮髓质交界区的钙化，但病人常有低钙性手足抽搐。血生化检查提示低血钙和高血磷，乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、肌酸磷酸激酶有时升高。视乳头水肿也见于少数病例。本病还须与结节性硬化相鉴别，结节硬化以皮肤、神经系统受累为主，临床主要表现为面部皮脂腺瘤、癫痫和智力低下“三联症”，颅内可表现为大脑及小脑多发、大小不一的钙化，但多位于室管膜下和侧脑室周围。
3病例介绍2
某女，54岁，农民，因颅脑外伤后头痛、 呕吐半天就诊。查体：体温、脉搏、呼吸及血压正常，神志清楚、表情痛苦，表述恰题，瞳孔等大等圆、对光反射敏感，枕部皮下小血肿、颈软、甲状腺不大、心肺听诊阴性，腹软、肝、脾不大、神经系统检查阴性。四肢肌力正常、 步伐蹒跚。头颅CT：颅脑未见明确病变，但颅骨增厚，颅缝宽，呈锯齿状并可见额缝和缝间骨，颅内未见气体影。胸部平片：双肺未见异常、胸廓窄、双侧锁骨平直短小，骨质密度正常。进一步检查胸部，示两肩窄且下垂，肩关节活动范围大，在胸前可互相接触、双侧锁骨上窝不明显。追问病史，自诉年轻时(20岁左右)就有如此表现。加拍身体其他部位X线平片未见异常。影像诊断：颅骨锁骨发育不全(又名绍一迈一桑综合症)。
4讨论
颅骨锁骨发育不全是骨先天性发育异常的一组综合症，系常染色体显性遗传。 患者智力正常，临床表现各异，可以出现短头畸形、囟门大、鞍形鼻、出牙迟、阻生齿、肩下垂、胸廓窄小或畸形、步伐异常、身材矮小、脊柱侧弯、畸形等症状。X线表现为①短头畸形、蝶骨体及面颅发育不全，副鼻窦、乳突发育不良，颅骨板增厚，骨缝增宽，极多的缝间骨。②胸骨缺乏正常骨化，短肋骨明显向前倾斜，锁骨部分或全部发育不全,肩胛骨小。③脊椎裂,脊椎侧凸或后凸。④骨盆诸骨发育不良、缺如、畸形。⑤手骨畸形,用骨短或缺如,踝关节畸形,跖骨多余骨化中心。⑥乳牙及恒牙发育迟缓、不规则、多余牙,缺牙,含牙,囊肿等。本病例是较典型的颅骨锁骨发育不全，不难与颅脑外伤后引起颅骨骨折和颅缝夯开相鉴别。对临床疑似病例应加拍身体其他部位平片,详细检查身体,结合病史,全面分析，作出诊断。
作者单位：233200安徽省定远县医院放射科