【摘 要】
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目的 总结我国人群中罕见血红蛋白基因缺陷类型及其血液学表型特点，拟为地贫高发区育龄期夫妇的遗传咨询提供数据参考。方法 通过调研2011—2021年间我国学者发表的关于地贫流行率、血液学表型的中英文文献，结合笔者临床工作中发现的4种罕见地贫突变基因，总结我国罕见血红蛋白基因缺陷类型，并利用国际人类异常血红蛋白数据库总结其基因缺陷特征及血液学表型特点。结果 中国南方11个省份均检出了除23种常见地贫基
【基金项目】
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海南省自然科学基金青年基金项目（821QN1000）;海南省自然科学基金青年基金项目（820QN412）； 海南医学院国家卫生健康委员会热带病防治重点实验室开放课题研究基金（2021NHCTDCKFKT11002）； 海南省临床医学中心建设项目（琼卫医函【2021】75号）（QWYH202175）；
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目的 总结我国人群中罕见血红蛋白基因缺陷类型及其血液学表型特点，拟为地贫高发区育龄期夫妇的遗传咨询提供数据参考。方法 通过调研2011—2021年间我国学者发表的关于地贫流行率、血液学表型的中英文文献，结合笔者临床工作中发现的4种罕见地贫突变基因，总结我国罕见血红蛋白基因缺陷类型，并利用国际人类异常血红蛋白数据库总结其基因缺陷特征及血液学表型特点。结果 中国南方11个省份均检出了除23种常见地贫基因外的罕见血红蛋白编码基因缺陷，在109种罕见α等位基因中，已明确可导致地贫的α等位基因共41种（包含9种血红蛋白变异体）、血红蛋白变异体39种、拷贝数重复2种、中性多态性5种、功能尚不明确的新发α点突变22种；在160种罕见β等位基因中，已明确可导致地贫的β等位基因共89种（包含6种血红蛋白变异体）、血红蛋白变异体41种、中性多态性位点6种、功能尚不明确的新发β点突变24种。结论 本研究以我们临床工作中发现的罕见地贫基因为出发点，调研了近年来我国人群中检出的罕见血红蛋白基因缺陷类型及血液学表型特点，为基层临床工作者提供地贫遗传咨询参考。
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