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我如何治疗地中海贫血
【机 构】
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530021 南宁，广西医科大学第一附属医院血液科,
【出 处】
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中华血液学杂志
【发表日期】
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2018年39期
其他文献
目的提高对于阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）合并暴发性紫癜这一罕见部位血栓并发症的认识并探讨对此类急重症的诊治。方法报道一例PNH患者合并暴发性紫癜的临床诊治过程，并对相关文献进行复习。结果患者，男，49岁，诊断PNH 22年，曾发生下肢静脉及门静脉血栓，因门静脉血栓迁延继发门脉高压、胃底静脉曲张、血小板减少，本次主要表现为前驱感染后多处皮肤大片痛性紫黑色皮疹、尿色加深，经皮肤活检病理诊断为暴发
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目的探讨单倍型造血干细胞移植治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的疗效和安全性。方法回顾性分析2013年1月至2017年9月采用亲缘单倍型移植治疗的17例PNH患者临床资料。结果17例患者中原发PNH 4例，再生障碍性贫血（AA）-PNH综合征13例。所有患者均以改良白消安+环磷酰胺联合抗胸腺细胞球蛋白（ATG）进行清髓性预处理。G-CSF动员的供者骨髓联合外周血干细胞作为移植物来源。环孢素A+
目的探讨SLAMF6在重型再生障碍性贫血（SAA）CD8+ T细胞中的表达情况及其与疾病免疫状态的相关性。方法选取2017年2月至2018年4月天津医科大学总医院血液科收治的初治SAA患者21例，以15例健康人外周血标本作为正常对照，应用流式细胞术（FCM）检测外周血CD8+ T细胞SLAMF6表达量，并与患者HGB、PLT、中性粒细胞绝对值、网织红细胞绝对值、骨髓造血功能（粒系百分比、红系百分比
目的揭示遗传性球形细胞增多症（HS）红细胞膜蛋白基因突变特征。方法应用二代测序技术检测2015年4月至2018年1月临床明确诊断的51例HS患者红细胞膜蛋白基因突变情况，将检出并预测为红细胞膜蛋白基因有害突变的37例患者纳入研究，分析基因突变构成、突变类型及与临床表现型的关系。结果37例HS患者中，ANK1突变17例（45.9%）、SPTB突变14例（37.8%）、SLC4A1突变5例（13.5%
目的探讨遗传性球形红细胞增多症（HS）红细胞膜蛋白基因突变与患者临床表现的关系。方法对25例HS患者的HS常见突变进行靶向测序，并根据突变与患者临床特征评估两者相关性。结果25例患者中男13例，女12例，中位年龄20（4~55）岁。中位HGB为105（65~150）g/L，其中代偿性溶血9例，轻度贫血9例，中度贫血3例，重度贫血4例。18例（72%）患者携带与HS致病相关的基因突变，包括6例ANK