【摘 要】
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目的了解血清三联筛查联合无创基因检测（noninvasive prenatal testing,NIPT）对唐氏综合征（Down syndrome,DS）的诊断价值。方法选取2016年1月-2017年7月行DS产前筛查的孕妇272例,
【机 构】
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广东省高州市人民医院,广东省高州市妇幼保健院
【基金项目】
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茂名市科技计划(No.2016202)
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目的了解血清三联筛查联合无创基因检测（noninvasive prenatal testing,NIPT）对唐氏综合征（Down syndrome,DS）的诊断价值。方法选取2016年1月-2017年7月行DS产前筛查的孕妇272例,均给予血清三联筛查,对于风险值≥1/1 000及年龄≥35岁者建议行NIPT,联合筛查结果以NIPT检测为准。DS诊断以产后追访及羊膜腔穿刺检测结果为＂金标准＂,统计血清三联筛查联合NIPT诊断DS筛查的阳性率。结果 69例高龄孕妇均建议行NIPT,实际检测33例,接受率为4
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