【摘 要】
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目的:运用生物信息学方法对人γD-晶状体蛋白(γD-crystallin,CRYGD)及其与遗传性白内障相关的五种突变型进行比较,通过对其编码蛋白的结构和功能的预测,探讨这些突变引起白
【机 构】
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中山大学中山眼科中心、中山大学眼科学国家重点实验室
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目的:运用生物信息学方法对人γD-晶状体蛋白(γD-crystallin,CRYGD)及其与遗传性白内障相关的五种突变型进行比较,通过对其编码蛋白的结构和功能的预测,探讨这些突变引起白内障的可能机制。方法:利用生物信息学相关网站中的蛋白质序列和结构信息以及各种分析软件,分析野生型CRYGD蛋白质及其五种突变型(R14C、P23T、R36S、R58H和W156X)的理化特性、翻译后的修饰、功能域、二级结构和三级结构等。结果:R14C、R36S、R58H和W156X等电点较野生型低;R14C较野生型多一暴露于分子表面的半胱氨酸残基;R14C、R36S、R58H突变局部电荷减少、疏水性增加;P23T局部柔性增加;R58H分子局部温度降低。结论:CRYGD突变表达的变异蛋白质可通过影响分子表面电荷、疏水性和空间结构导致蛋白沉积形成白内障。
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