嗜铬细胞瘤和副神经节瘤研究新进展

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第五届国际嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL)大会于2017年9月在悉尼召开,涵盖了发病机制、诊断和治疗方法的最新进展。多组学研究发现95%的PPGL存在单个或多个胚系突变(27%)、体细胞突变(39%)、融合基因(7%)或拷贝数变异(89%),并据此分为激酶信号、假性低氧、Wnt改变和皮质混合等分子亚型。68Ga-Dotatate-正电子发射,计算机断层摄影术(positron emission tomography/computed tomography, PET/CT)对于PPGL的敏感性很高,为177Lu-Dota类似物治疗PPGL提供了依据。恶性PPGL治疗包括酪氨酸激酶抑制剂、131I-间碘苄胍(metaiodobenzylguanidine, MIBG)及帕姆单抗,其中超痕量131I-MIBG疗效较为肯定。虽然PPGL是一种少见且复杂的疾病,但多学科合作、更深入的研究将为早期发现并及时正确治疗的PPGL患者带来更多获益。

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