目的:研究代谢综合征(MS)痰证人群不同症候群形成与CDKAL1、CDKN2A多态性及m RNA表达的关系。方法:收集236例MS患者,采用证素辨证方法分为痰证与非痰证组,并根据2005年国际糖尿病联盟诊断标准,将痰证组患者分为A、B、C和D4个不同症候群组,同时选取150名健康人群作为对照。采用SNPscanTM多重SNP分型技术进行CDKAL1 rs10946398及CDKN2A rs10811661基因分型,Real-time PCR检测其m RNA的表达。结果:D组及非痰证组的CDKAL1 rs10946398位点CC、CA基因型及等位基因C的比例较痰证A组显著升高(P<0.05,P<0.01)。痰证组CDKAL1及CDKN2A m RNA表达水平较健康组及非痰证组显著升高(P<0.01,P<0.05),非痰证组CDKAL1 m RNA表达水平较健康组升高(P<0.01);痰证D组CDKAL1 m RNA表达水平较痰证A组显著升高(P<0.01)。结论:携带CDKAL1 rs10946398等位基因C可导致MS痰证中心性肥胖、糖脂代谢紊乱及高血压症候群的产生,其相应的CDKAL1 m RNA表达量也显著升高。CDKN2A m RNA与MS痰证的形成具有一定相关性,其在MS痰证各症候群中表达量一致。