总结一例儿童Schwartz-Jampel综合征的临床及基因突变特征并进行文献复习。
方法回顾性分析2010年8月首次就诊于北京儿童医院神经内科的一例Schwartz-Jampel综合征患儿的临床及基因突变分析资料，并进行文献复习。以"Schwartz-Jampel综合征""Schwartz-Jampel syndrome""Schwartz-Jampel syndrome and HSPG2"为检索词，检索CNKI、万方数据库、PubMed数据库(建库至2015年7月)，选取文中报道进行了HSPG2基因检测以及临床资料完整者的文献。
结果患儿女，3岁7月龄。患儿于生后8个月出现肌肉强直，1岁独走时双下肢僵直，双足外翻，行走缓慢，易摔倒。2岁不会双腿交替上楼梯，3岁不会连续跳跃。体格检查发现患儿面部表情少，口唇发紧，张口小，小下颌，耳位低，招风耳，全身肌肉强直，四肢肌丘形成，走路姿势僵硬，双足稍平行，不能走直线。辅助检查：肌酶均升高，肌电图示肌强直电位，四肢X线片示软骨发育不良，脊柱CT三维重建示颅底骨质向上凹陷、寰枢椎半脱位。行康复治疗，并加用卡马西平口服，末次随访为患儿8岁时，停用卡马西平1年，患儿肌强直症状较首次就诊时无明显变化。基因分析证实患儿HSPG2基因存在复合杂合突变，第78外显子c.10776delT的移码突变，导致蛋白质改变为p.Ala3592fsX6；第45内含子c.5702-5G>A的杂合突变，靠近剪接位点突变。检索符合条件的中文文献0篇，英文文献7篇。已报道34个基因突变，11个缺失或插入突变，12个剪接位点突变，8个错义突变，3个无义突变。4例患者只发现1个突变位点，未发现热点突变或创始人突变，无明确基因型-表型关系。
结论Schwartz-Jampel综合征为罕见的缓慢进展的常染色体隐性遗传病，是由于HSPG2基因突变致病，本病例第78外显子c.10776delT的移码突变和第45内含子c.5702-5G>A均为未报道的新突变。本例为首例明确基因突变的中国儿童Schwartz-Jampel综合征患者。