【摘 要】
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氨基甙类抗生素致聋是导致儿童重度感音神经性聋的主要原因 ,而且具有家族聚集性与易感性。目前认为线粒体 DNA15 5 5位点突变是导致氨基糖甙类所致非综合征聋的主要遗传基础
【机 构】
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复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 上海200032
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氨基甙类抗生素致聋是导致儿童重度感音神经性聋的主要原因 ,而且具有家族聚集性与易感性。目前认为线粒体 DNA15 5 5位点突变是导致氨基糖甙类所致非综合征聋的主要遗传基础。本文试图从线粒体基因15 5 5位点突变结构特点、发病机理、突变的外显率、临床意义等方向作一综述。
Aminoglycoside-induced deafness is the leading cause of severe sensorineural deafness in children and has familial aggregation and susceptibility. At present, mitochondrial DNA 155 5 point mutation is believed to lead to aminoglycoside-induced non-syndromic deafness the main genetic basis. This paper attempts to review the characteristics of the 1555 site of mitochondrial gene mutation, its pathogenesis, the penetrance of mutation and its clinical significance.
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