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[期刊论文] 作者：赵颖,娄季武,孙曼娜,付有晴,刘彦慧,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA)技术在分析流产组织染色体异常中的应用，分析染色体异常与超声指标的相关性，对不明原因流产的遗传学因素进行评估。方法收集421例自然流产、宫内死胎和用超声异常终止妊娠的......
[期刊论文] 作者：孙曼娜, 娄季武, 赵颖, 付有晴, 刘彦慧, 李亮,,
来源：广东医学 年份：2019
目的建立一种快速检测SMN1基因纯合缺失的荧光探针熔解曲线分析方法。方法收集正常成人的外周血标本94份,经MLPA检测过的已知SMN1和SMN2基因拷贝数的样本238例。采用荧光探针...
[期刊论文] 作者：巫静帆, 李小霞, 谭淑娟, 付有晴, 杨茜, 朱鹏远, 马,
来源：中华耳科学杂志 年份：2018
目的了解分析东莞地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价。方法对2016年1月至2017年2月在东莞辖区内出生的33810例户籍新生...
[期刊论文] 作者：赵颖,巫静帆,李见群,余勋,付有晴,刘彦慧,徐爱娟,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的确定东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD)缺乏症的发生率及基因型，并探讨采用PCR＋导流杂交法检测G6PD的有效性和可行性。方法随机抽取东莞户籍体检人群的外周血样，用改良G6PD比值法和PCR＋导流杂交法进行平行检测，比较二者的结果......
[期刊论文] 作者：穆迎娟,刘彦慧,付有晴,叶立新,姜碧,张建新,徐婉芳,林洋洋,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2019
目的 建立适合东莞地区遗传性耳聋一级预防模式,通过遗传咨询和生育指导,降低遗传性耳聋的发生率和患儿出生率,以促进遗传性耳聋防治工作的迁移.方法 利用我市孕前免费体检政...
[期刊论文] 作者：巫静帆, 李小霞, 谭淑娟, 付有晴, 杨茜, 朱鹏远, 马秋林,
来源：中华耳科学杂志 年份：2018
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[期刊论文] 作者：付有晴,娄季武,赵颖,李根洪,骆玥瑜,谭淑娟,刘彦慧,
来源：中华耳科学杂志 年份：2021
目的 对东莞地区耳聋高危人群进行常见耳聋基因检测,探寻可能的耳聋致病病因,并提供准确的遗传咨询和产前诊断.方法 对所有高危人群采集静脉血提取基因组DNA,应用Sanger测序技术对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA和GJB3等4个基因43个位点进行检测分析,对于夫......
[期刊论文] 作者：何怡,娄季武,赵颖,付有晴,谢润桂,刘双爱,刘彦慧,隗伏冰,
来源：中华妇产科杂志 年份：2017
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[期刊论文] 作者：杨茜,娄季武,赵颖,付有晴,巫静帆,何怡,吴春求,周光纪,刘,
来源：实用医学杂志 年份：2017
目的：探讨半导体基因测序技术在地中海贫血基因筛查中的应用价值。方法：采集随机就诊者的静脉血197例作为前瞻性样本；随机选择临床确诊样本200例作为既往样本，同时采用半导体基因......
[期刊论文] 作者：巫静帆,李小霞,谭淑娟,付有晴,杨茜,朱鹏远,马秋林,周光纪,
来源：中华耳科学杂志 年份：2018
目的了解分析东莞地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价。方法对2016年1月至2017年2月在东莞辖区内出生的33810例户籍新生...
[期刊论文] 作者：吴莉萍,高玲亮,杨江涛,付有晴,刘彦慧,顾茂胜,何红琴,杨艳玲,
来源：罕少疾病杂志 年份：2022
目的 建立滤纸干血斑基因组DNA自动化提取方法及流程，并探索其在脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查中的应用。方法 收集45份干血斑标本，采用打孔钳打孔后提取DNA，使用多重PCR结合荧光探针技术进行SMN1检测，考察最低起始干血斑用量。收集103份4℃不同保存时长的新生儿干血斑......
[期刊论文] 作者：赵颖,娄季武,付有晴,戴韵诗,梁巧仪,孙曼娜,谭钧铷,刘彦慧,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2023
目的对东莞地区育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者筛查，探讨本地区人群SMN1基因缺失的携带率。方法选取2020年3月至2022年8月在东莞市妇幼保健院接受SMN1基因筛查的表型正常的育龄期男女为研究对象。采用实时荧光定量PCR(qPCR)技术对受试者SMN1基因的第7/......
[期刊论文] 作者：杨茜,娄季武,赵颖,付有晴,巫静帆,何怡,吴春求,周光纪,刘彦慧,,
来源：实用医学杂志 年份：2017
目的:探讨半导体基因测序技术在地中海贫血基因筛查中的应用价值。方法:采集随机就诊者的静脉血197例作为前瞻性样本;随机选择临床确诊样本200例作为既往样本。同时采用半导...
[期刊论文] 作者：付有晴,娄季武,赵颖,蔡婉芳,颜妙丽,瞿京辉,徐婉芳,何怡,林洋洋,叶菀华,周光纪,刘彦慧,,
来源：第三军医大学学报 年份：2016
目的验证胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)在临床检测上的准确性和有效性。方法选择广东省东莞市妇幼保健院的孕妇外周血样本,采用...
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