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[会议论文] 作者:吴畏,Beatrice,沈鉴东,谢佳孜,高超,刘嘉茵, 来源:中华医学会第十次全国生殖医学学术会议 年份:2016
[会议论文] 作者:孙雪萍,沈鉴东,谢佳孜,崔毓桂,刘嘉茵, 来源:2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份:2014
[会议论文] 作者:张燕,沈鉴东,谢佳孜,孙雪萍,刘嘉茵,崔毓桂, 来源:江苏省第九次男科学学术会议 年份:2015
[会议论文] 作者:沈鉴东, 吴畏, 蔡令波, 谢佳孜, 马龙, 孙雪萍, 高超,, 来源:全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议论文汇编 年份:2014
[会议论文] 作者:沈鉴东, 高超, 谢佳孜, 高莉, 孙雪萍, 吴畏, 崔毓桂, 来源: 年份:2014
目的:评估微阵列比较基因组杂交技术和高通量测序技术在孕早期流产绒毛染色体分析中的应用价值。方法:收集孕早期自然流产绒毛样本319例,常规方法提取基因组DNA,利用微阵...
[期刊论文] 作者:孙雪萍,谢佳孜,沈鉴东,吴畏,崔毓桂,刘嘉茵,, 来源:国际生殖健康/计划生育杂志 年份:2014
1临床资料 1.1病例资料先证者(Ⅳ:3)男,6岁,汉族,第2胎第2产,足月顺产,产程顺利。患儿2岁后出现反应迟钝,智力低下,走路不稳,语言功能低下等症状,且渐行性加重;...
[期刊论文] 作者:谢佳孜,沈鉴东,孙雪萍,吴畏,崔毓桂,刘嘉茵, 来源:国际生殖健康/计划生育杂志 年份:2014
1临床资料 1.1病例资料先证者(Ⅲ:4)男,30岁,因“虹膜缺如”就诊。患者自出生后即发现双眼虹膜部分缺失,5~6岁发现伴发白内障,双眼球震颤,视力进行性减退,现双眼裸眼视力0.1。......
[期刊论文] 作者:孙雪萍,谢佳孜,沈鉴东,吴畏,崔毓桂,刘嘉茵, 来源:国际生殖健康/计划生育杂志 年份:2004
1临床资料  1.1病例资料先证者(Ⅳ:3)男,6岁,汉族,第2胎第2产,足月顺产,产程顺利。患儿2岁后出现反应迟钝,智力低下,走路不稳,语言功能低下等症状,且渐行性加重;体检:患儿身高1.2 m,体质量......
[会议论文] 作者:沈鉴东, 高超, 谢佳孜, 高莉, 孙雪萍, 吴畏, 崔毓桂,, 来源:全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议论文汇编 年份:2014
[会议论文] 作者:张燕,沈鉴东,谢佳孜,孙雪萍,高超,崔毓桂,刘嘉茵, 来源:中华医学会第四次全国实验室学组学术会议 年份:2015
[期刊论文] 作者:陈欢, 沈鉴东, 谢佳孜, 孙雪萍, 崔毓桂, 刘嘉茵, 吴, 来源:生殖医学杂志 年份:2019
目的分析因复发性流产(RSA)行胚胎植入前筛查(Preimplantation genetic test for aneuploidies,PGT-A)包括9号染色体倒位[inv(9)]携带者及非inv(9)携带者胚胎检测结果及妊娠...
[会议论文] 作者:孙雪萍;沈鉴东;吴畏;谢佳孜;高超;崔毓桂;刘嘉茵;, 来源:中华医学会第十次全国妇产科学术会议 年份:2012
  目的:对一个少汗型外胚层发育不良家系进行EDA基因(中文名称)序列分析,发现一个未经报道的突变位点,为家系成员提供准确病因诊断和遗传咨询。方法:抽取家系中先证者及有血......
[期刊论文] 作者:杨小璇,王菁,沈鉴东,谢佳孜,崔毓桂,刘嘉茵,吴畏, 来源:生殖医学杂志 年份:2020
目的通过回顾性分析选择胚胎植入前遗传学检测(PGT)助孕的不同特征人群的胚胎遗传检测结果及妊娠结局,探讨影响其妊娠结局的相关因素从而明确可能的临床预测指标。方法回顾性...
[期刊论文] 作者:沈鉴东,吴畏,蔡令波,谢佳孜,马龙,孙雪萍,高超,崔毓桂,刘, 来源:国际生殖健康/计划生育杂志 年份:2014
目的:评估微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术在染色体相互平衡易位和罗氏易位胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的应用效果。方法:卵裂期胚胎活检单个卵裂球,用于全基因组扩增后,利用aCGH技......
[会议论文] 作者:沈鉴东,吴畏,蔡令波,谢佳孜,高超,孙雪萍,崔毓桂,刘嘉茵, 来源:中华医学会生殖医学分会第五次全国实验室学组学术会议 年份:2016
[会议论文] 作者:孙雪萍,沈鉴东,瞿殿云,孙方西,谢佳孜,崔毓桂,刘嘉茵, 来源:第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协 年份:2016
[期刊论文] 作者:沈鉴东,吴畏,蔡令波,谢佳孜,马龙,孙雪萍,高超,崔毓桂,刘嘉茵,, 来源:国际生殖健康/计划生育杂志 年份:2014
目的:评估微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术在染色体相互平衡易位和罗氏易位胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的应用效果。方法:卵裂期胚胎活检单个卵裂球,用于全基因组扩增后,利...
[期刊论文] 作者:沈鉴东,孙方西,瞿殿云,谢佳孜,高莉,仇茜,高超,吴畏,吴春香,, 来源:中华妇产科杂志 年份:2019
[期刊论文] 作者:沈鉴东,吴畏,舒黎,蔡令波,谢佳孜,马龙,孙雪萍,崔毓桂,刘嘉茵, 来源:中华妇产科杂志 年份:2017
目的探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术在胚胎植入前遗传学诊断或胚胎植入前遗传学筛查(PGD/PGS)中的应用效果及不同胚胎阶段活检的临床结局的差异。方法回顾性分析2011年7月至2015年8月在南京医科大学第一附属医院进行PGD/PGS治疗的381个周期,其中,PGD 320个......
[会议论文] 作者:沈鉴东,吴畏,蔡令波,谢佳孜,高超,孙雪萍,汪道武,崔毓桂,刘嘉茵, 来源:中华医学会第十次全国生殖医学学术会议 年份:2016
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