该研究采用PCR-SSCP方法,结合限制性片段长度多态性(RFLP)及序列测定检测260例可疑LHON患者、106例LHON患者及100例正常人的线粒体......

目的 通过分析遗传性痉挛性截瘫一家系(hereditary spastin paraplegia,HSP)SPG3A/atlastin基因突变与临床特征的关系,阐明显性遗......