遗传性痉挛性截瘫相关论文
遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia，HSP)是一种具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病，临床表现为双下肢肌张力增高......
遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组具有高度临床及遗传异质性的单基因病，致病基因数量庞大且增长迅速，临床表型复杂多样，临床表型与基因型具......
单基因病（monogenic disease）也常称为孟德尔遗传病,由单个基因突变导致,在疾病的发生中遗传因素起着主导作用,遗传方式遵循孟德尔分......
目的:遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraparesis,HSP）是一组具显著异质性的疾病,以下肢痉挛无力为特征,复杂型患者可伴认知......
目的明确1个遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)家系的分子遗传发病机制。方法收集该家系成员及50名正常对照的......
目的对1个遗传性痉挛性截瘫家系进行突变分析与追溯。方法对2例患者和1名健康个体进行全外显子测序，筛选候选致病突变，并在10名家系......
目的对1个遗传性痉挛性截瘫31型家系患者的REEP1基因拷贝数变异进行分析，探讨可能的分子遗传学发病机制。方法在遗传性痉挛性截瘫相......
遗传性痉挛性截瘫是一组具有高度临床和遗传异质性的罕见的神经系统变性疾病，其发病机制复杂，临床多表现为缓慢进展的双下肢无力及痉......
目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)4型患者的临床特点和基因突变. 方法观察HSP4型患者1个家系4例患者的临床特点,抽取家系5个成员的......
遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性、神经退行性变的疾病,具有明显的遗传异质性,遗传形式多样.遗传性痉挛性截瘫11型是隐形遗传尤其是......
遗传性痉挛性截瘫是一种具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性性疾病.现已定位35型,17型致病基因已被克隆.其中呈显性遗传的第4......
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP or SPG)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,以缓慢进展的......
目的 构建野生型和突变型SPAST真核表达载体,研究SPAST基因突变所致遗传性痉挛性截瘫的发病机制.方法 建立野生型pEGFP-SPAST基因......
目的:研究贵州地区少数民族（布依族、苗族、彝族）遗传性痉挛性截瘫Spastin基因突变情况及探索遗传性痉挛性截瘫基因诊断的策略。 ......
目的：回顾性分析3个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家系的临床特点并探讨与spastin基因突变的关系,为三个家系提供该疾病的基因诊断......
背景遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegias,HSPs或SPGs）又称Str（u|¨）mpell-Lorrain病,是一种具有高度临床和遗传异质性的......
目的:分析遗传性痉挛性截瘫4型(Hereditary Spastic Paraplegia 4,SPG4)患者基因型及临床表型,并研究SPAST基因和蛋白功能。方法:......
目的讨论遗传性痉挛性截瘫(HSP)患者的临床表现特点,以期提高对该病的认识与了解。方法回顾性分析2003年1月至2015年1月在广西医科......
遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，临床表现为进行性双下肢肌张力增高和无力，患病率为2.......
背景: 遗传性痉挛性截瘫HSP或SPG)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，到目前为止，至少已定位30型，其中Ⅱ型的致病基......
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP或SPG)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，临床表现为进行性双......
目的:对遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体(Hereditary spastic paraplegia with a thin corpus callosum,HSP-TCC)一家系进行二代测序......
目的:建立联合应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增spastin基因各外显子序列和高效液相色谱分析(high-perform......
目的：探讨贵州地区已发现的少数民族(布衣、苗、彝)遗传性痉挛性截瘫临床表现及Spastin基因突变特征。 方法：1.对3个来自贵州不同......
目的: 讨论SPG6型遗传性痉挛性截瘫(HSP)患者的颅脑核磁共振成像的表现特点，进一步提高对该病的认知与了解。 资料与方法: 分析1......
目的:探讨遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)家系的临床及遗传学特征。方法:收集5个HSP家系患者的临床资料，应用......
目的 探讨atlastin基因和paraplegin基因在中国人遗传性痉挛性截瘫中的突变特点,为该病的基因诊断奠定基础.方法 应用聚合酶链反应......
背景:遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP orSPG)可呈常染色体显性遗传(autosomal dominant hereditary spastic......
在真核细胞中，内质网呈纵横交错的网络状分布，这一特殊形态的形成需要dynamin GTP酶家族的膜蛋白Atlastin(ATL)来介导内质网同源膜融......
遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种在临床上较为罕见的神经系统退行性疾病,具有明显的遗传和临床异质性......
遗传性痉挛性截瘫(SPG)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病,患病率2.0/10万～9.6/10万.按临床表现可分为单纯型和复杂......
遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum, HSP-TCC)是一种常染色体隐性(AR)......
目的研究3个遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的临床表现特点及致病基因。方法收集自2014年1月至2015年11月就诊于郑州大学第一附属医院......
遗传性痉挛性截瘫是一种神经变性疾病，以缓慢进展的双下肢肌张力增高和无力为特征，分为单纯型和复杂型。遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发......
本文观察了遗传性痉挛性截瘫1家系四代4例患者神经电生理异常改变，随访二年，并探讨了肌电图、H反射、大脑诱发电位与发病时间、病情......
目的探讨中国人遗传性痉挛性截瘫(HSP)atlastin基因的突变特点,为HSP的基因诊断奠定基础.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PC......
期刊
遗传性痉挛性截瘫(SPG)是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,多......
目的探讨paraplegin基因在中国人遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)中的突变特点,为该病的基因诊断奠定基础。方法应用聚合酶链反应单链......
目的研究孪生子患单纯型遗传性痉挛性截瘫(HSP)的临床特征与卵型鉴定。方法对一对患单纯型HSP孪生兄弟的临床特点和症状进行分析并......
近几年遗传性痉挛性截瘫在分子遗传学方面取得了很大的进展，已定位了16个基因相关位点，其中10个疾病基因已被克隆。新基因位点的发现......
目的 通过分析遗传性痉挛性截瘫一家系(hereditary spastin paraplegia,HSP)SPG3A/atlastin基因突变与临床特征的关系,阐明显性遗......
目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)一家系的临床特点及其与spastin基因突变关系.方法 对整个家系进......
目前研究已发现21个遗传性痉挛性截瘫疾病基因相关位点,其中常染色体显性遗传位点有11个,常染色体隐性遗传位点7个,X2连锁隐性遗传......
目的 通过临床病例和家系调查 ,提高对本病的认识和诊断水平。方法 对 2个家系遗传性痉挛性截瘫的临床表现、遗传学特点进行分析......
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP),又称Strümpell-Lorrain病,是一种具有临床及遗传异质性的神经系统遗传病......
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP),又称为家族性Strümpell-Lorrain病,是一种具有临床及遗传高度异质性的神......
目的观察脐带间充质干细胞(UC-MSC)治疗遗传性痉挛性截瘫(HSP)的临床疗效及安全性。方法 2010年9月及2011年4月,分别给予一HSP家系......
目的:微管切割蛋白Spastin是遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)的主要致病基因,本文旨在探讨Spastin基因突变......
目的探讨肝性脊髓病(hepatic myelopathy,HM)的临床特征、误诊原因及防范措施。方法回顾性分析2009年11月-2019年6月西京医院收治......
