遗传早现相关论文
目的拟通过对10例经基因诊断确诊的脊髓小脑共济失调1型、2型、3型患者进行临床特征及基因突变分析,理解遗传、临床异质性及遗传早......
目的 甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(HDR)综合征是由GATA3基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病，耳聋是最常见的表型。本研究......
目的 在1个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxyamal kinesigenic dykinesia,PKD)大家系中定位其致病基因所在区域.方......
为探讨谷胱甘肽－Ｓ－转移酶Ｍ１基因５＇端非编码区ＣＧＧ三核苷酸重复序列长度多态与肝癌遗传易感性的关系，采用ＰＣＲ－ＰＡＵＧＥ－ＤＮＡ银染方法，对６５例肝癌患者和１０６例健康对照的研......
１病例１．１先证者男，３７岁，农民。因握拳松开不易１７年，双手变细无力８年，言语含糊５年就诊。患者于１７年前偶有疲劳后持物放松不易，渐发展为握拳松开困难。......
Huntington舞蹈病又称慢性进行性舞蹈病,是一种常染色体显性遗传的神经变性疾病。临床表现为慢性进行性加重的舞蹈样不自主动作和......
遗传性痉挛性共济失调又称Ｍａｒｉｅ共济失调,是遗传性共济失调这一大类疾病中常见的显性遗传成年型共济失调,在我国较常见。由于遗传性共济......
遗传性脊髓小脑共济失调是一大类迟发型神经退化性疾病 ,是由三核苷酸 (或五核苷酸 )动态突变扩展引起 ,呈常染色体显性遗传 ,具有......
先证者(Ⅲ12) 女,20岁,汉族.上下肢乏力、发僵6年.患者自14岁起始感双下肢乏力,僵硬感,病情缓慢加重,逐步出现跨步困难,登高费力.......
遗传性痉挛性截瘫 (HSP)是一种临床、遗传异质性均很强的神经系统遗传病 ,按遗传方式可分为常染色体显性遗传 (AD)、常染色体隐性......
先证者(Ⅲ3) 女,34岁.因"行走不稳5年,言语不清3年"于2004年10月来我院就诊.5年前患者渐出现走路不稳,自觉双下肢僵硬,行走时脚落......
先证者(Ⅴ2) 女,24岁.12岁时以视力下降起病,4年后出现行走不稳.症状呈进行性加重,伴吐词不清,饮水反呛,吞咽困难.查体:小脑性语言......
1941年,Smith和Heersema首次描述了3例无血缘关系,表现为运动诱发的、持续5～10 s的发作性肌张力障碍的病例.此后,Lance和Weber分别......
目的对青少年发病的亨廷顿舞蹈病(Huntington disease)家系进行致病IT15基因早期诊断分析,为家系成员提供遗传咨询, 并为后续的HD......
目的通过分析Huntington舞蹈病一家系临床资料并对症前高风险成员进行再发风险预测,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方......
目的报道中国人W aardenburg综合征Ⅱ型的临床和遗传学特征。方法通过先证者提供的信息进行家系追踪调查,采用填写问卷式调查表对......
常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCA),是一大组遗传异质性的神经变性疾病,其特征是进行性小脑、脑干和脊髓变性.Harding分别在19......
目的研究常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)在中国人中的遗传异质性。方法采用聚合酶链......
期刊
目的 通过分析遗传性痉挛性截瘫一家系(hereditary spastin paraplegia,HSP)SPG3A/atlastin基因突变与临床特征的关系,阐明显性遗......
强直性肌营养不良为常染色体显性遗传的多系统疾病,主要临床表现为肌强直,进行性肌无力,面部肌肉萎缩(特征性的斧形脸),四肢肌萎缩......
目的 探讨强直性肌营养不良1型(DM1)一家系的临床特点.方法 收集2009年4～5月就诊于中山大学附属江门市中心医院神经内科的广东顺德......
脊髓小脑共济失调（SCAs）是一组具有多变的小脑、脊髓小脑束和脑干神经元变性的异质性神经病．按照目前的分子分类法，SCAs包括SCA1～SCA27......
目的对青少年发病的亨廷顿舞蹈病（Huntington disease）家系进行致病IT15基因早期诊断分析,为家系成员提供遗传咨询, 并为后续的HD发......
目的探讨强直性肌营养不良（DM）的临床特点,以提高对该病的认识。方法对一DM家系确诊的5例患者的临床资料进行收集分析,包括患者基本......
目的：探讨家族性非髓样甲状腺癌（familial non—medullary thyroid carcinoma，FNMTC）的临床特点。方法：回顾性分析天津医科大学肿瘤医院......
目的探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的遗传早现现象。方法将本研究采集的家系及通过文献检索到资源完整的家系分为中国单......
目的了解LHON家系遗传特点与规律。方法调查5个LHON家系，分析该病的发生率、患者发病年龄、性别比例。结果5个家系的母系成员共82人......
目的 研究脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）的临床特征和基因诊断方法，探讨SCA3的基因诊断程序。方法选取2个家系内患者及家系内正常人血......
目的:探讨家族性非髓样甲状腺癌(familial non-medullary thyroid carcinoma,FNMTC)的临床特点。方法:回顾性分析天津医科大学肿瘤......
期刊
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目的:复习国内外文献,明确遗传性IgA肾病的诊断标准,并对一较完整的4代40例家族性IgA肾病家系的临床及遗传特征进行对照分析。方法......
