遗传早现相关论文
目的拟通过对10例经基因诊断确诊的脊髓小脑共济失调1型、2型、3型患者进行临床特征及基因突变分析,理解遗传、临床异质性及遗传早......
目的 在1个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxyamal kinesigenic dykinesia,PKD)大家系中定位其致病基因所在区域.方......
遗传性脊髓小脑共济失调是一大类迟发型神经退化性疾病 ,是由三核苷酸 (或五核苷酸 )动态突变扩展引起 ,呈常染色体显性遗传 ,具有......
先证者(Ⅲ12) 女,20岁,汉族.上下肢乏力、发僵6年.患者自14岁起始感双下肢乏力,僵硬感,病情缓慢加重,逐步出现跨步困难,登高费力.......
先证者(Ⅲ3) 女,34岁.因"行走不稳5年,言语不清3年"于2004年10月来我院就诊.5年前患者渐出现走路不稳,自觉双下肢僵硬,行走时脚落......
1941年,Smith和Heersema首次描述了3例无血缘关系,表现为运动诱发的、持续5～10 s的发作性肌张力障碍的病例.此后,Lance和Weber分别......
目的:探讨脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxia,SCA)的临床特点和分子遗传学特征。方法:对华西医院2004年7月至2008年4月收治......
常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCA),是一大组遗传异质性的神经变性疾病,其特征是进行性小脑、脑干和脊髓变性.Harding分别在19......
目的研究常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)在中国人中的遗传异质性。方法采用聚合酶链......
期刊
目的 通过分析遗传性痉挛性截瘫一家系(hereditary spastin paraplegia,HSP)SPG3A/atlastin基因突变与临床特征的关系,阐明显性遗......
强直性肌营养不良为常染色体显性遗传的多系统疾病,主要临床表现为肌强直,进行性肌无力,面部肌肉萎缩(特征性的斧形脸),四肢肌萎缩......
目的 探讨强直性肌营养不良1型(DM1)一家系的临床特点.方法 收集2009年4～5月就诊于中山大学附属江门市中心医院神经内科的广东顺德......
脊髓小脑共济失调（SCAs）是一组具有多变的小脑、脊髓小脑束和脑干神经元变性的异质性神经病．按照目前的分子分类法，SCAs包括SCA1～SCA27......
目的探讨强直性肌营养不良（DM）的临床特点,以提高对该病的认识。方法对一DM家系确诊的5例患者的临床资料进行收集分析,包括患者基本......
目的了解LHON家系遗传特点与规律。方法调查5个LHON家系，分析该病的发生率、患者发病年龄、性别比例。结果5个家系的母系成员共82人......
目的 研究脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）的临床特征和基因诊断方法，探讨SCA3的基因诊断程序。方法选取2个家系内患者及家系内正常人血......
目的:探讨家族性非髓样甲状腺癌(familial non-medullary thyroid carcinoma,FNMTC)的临床特点。方法:回顾性分析天津医科大学肿瘤......
期刊
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
目的:复习国内外文献,明确遗传性IgA肾病的诊断标准,并对一较完整的4代40例家族性IgA肾病家系的临床及遗传特征进行对照分析。方法......
(一)极度右心室肥厚型与极度左心室肥厚型心肌病的发生率、临床特点与预后比较一、研究背景肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyop......
